Известно, что рак является мультифакторным заболеванием – на его возникновение влияет как генетическая составляющая, так и факторы окружающей среды. В одних случаях более весомым оказывается вклад внешней среды, а в других определяющей является наследственность.

Пожалуй, наиболее известными генами, ассоциированными с раком молочной железы, являются BRCA1 и BRCA2. Ранее было показано, что риск развития в течение жизни рака груди, ассоциированного с геном BRCA1, варьирует от 40 до 87%, а рака молочной железы, связанной с мутацией в гене BRCA2 –  от 27 до 84%.

Международная команда исследователей вместе с Дэниелом Барнсом (Daniel R. Barnes) в течение 5 лет наблюдала за женщинами – примерно у половины у них уже был диагностирован рак молочной железы или рак яичников, а еще около 5000 были здоровы. Все они прошли генетическое тестирование на выявление мутаций в BRCA1 и BRCA2 генах. Возраст участниц варьировал от 20 до 70 лет, однако в среднем им было 40-50 лет.

Исследователи выяснили, что у здоровых пациенток мутация BRCA1 увеличивала вероятность развития рака груди в течение жизни до 72%, а мутация в гене BRCA2 – до 69%. Среднепопуляционный риск при этом составлял 15%. У тех носительниц мутаций BRCA1 и BRCA2, которые уже пережили рак груди, риск поражения другой молочной железы в течение 20 лет, составляла 40% и 26% соответственно. Рак молочной железы у молодых женщин возникал редко и возрастал после 40-50 лет.

Наличие по крайней мере двух близких родственников (матери, тети, сестры), у которых был диагностирован рак груди, в два раза увеличивал вероятность возникновения заболевания у пациентки до достижений ей 70 лет. Ученым также удалось выяснить, что одни мутации были более опасными, чем другие – несмотря на то, что они затрагивали один и тот же ген. Некоторые генетические изменения увеличивали риск в 1,5-2 раза.

Результаты нового исследования свидетельствуют о том, что действительно, среди носительниц мутаций риск может различаться – зависит это главным образом от того, какая именно мутация присутствует в их геноме. Свой вклад вносит и семейная история – риск повышается у тех женщин, в роду которых были зафиксированы случаи рака молочной железы.