18 августа в Москве прошла пресс-конференция, на которой обсуждались проблемы пациентов с редкими заболеваниями. Полтора миллиона россиян страдают от более 200 редких (орфанных) заболеваний, и далеко не все эти пациенты получают необходимое лечение. В государственные программы «Семь нозологий» и «Перечень 24», по которым лечение полностью бесплатно, входит только 24 заболевания. Организаторы пресс-конференции, Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», сообщили, что так или иначе вопросы при получении медицинской помощи возникают у 99% орфанных больных, а 50 тысяч таких пациентов ежегодно и вовсе не получают необходимой медицинской поддержки. Еще одна важная проблема состоит в том, что иммунная система пациента может приспособиться к лекарствам, выработать к ним резистентность, и тогда необходимо как можно скорее менять способ лечения. Это, по словам экспертов, также необходимо учитывать при формировании списка жизненно необходимых и важнейших лекарств.

Руководитель «Генетики» Светлана Каримова привела в пример такое заболевание, как множественная миелома. Государство финансирует первую и вторую линии терапии заболевания, а лекарства третьей линии, которые используются после того, как организм выработал устойчивость к первым двум, пациенты вынуждены покупать самостоятельно. Эксперты отметили, что в лечении таких больных государство должно быть заинтересовано, так как при прохождении терапии они сохраняют трудоспособность и остаются полноценными членами общества. Необходимо расширять действующие государственные программы по поддержке пациентов с редкими заболеваниями, а также увеличивать список ЖНВЛП, согласились участники конференции.