Все голубоглазые люди, которые сейчас живут и когда-то жили на Земле, имеют общего предка. Это человек, живший около 6-10 тысяч лет назад. Именно у него впервые возникла мутация, отвечающая за голубой цвет глаз. В дальнейшем она распространилась по всему миру.

В течение многих лет считалось, что цвет глаз определяется мутацией, расположенной в гене OCA2. Первым эту версию выдвинул датский профессор Ханс Айберг (Hans Eiberg). Этот ген отвечает за синтез так называемого P-белка, который необходим для выработки меланина. Именно от количества меланина зависит цвет глаз, волос и кожи – его полное отсутствие приводит к появлению альбиносов.

У наших древних предков глаза изначально были карие и лишь потом, после появления и закрепления мутации, стали рождаться и голубоглазые люди. Оказалось, что за ttпоявление ответственна мутация, которая не затрагивает непосредственно ген OCA2, но влияет на его работу. Исследователи показали, что ключевая роль принадлежит мутации в гене HERC2. Ее присутствие вызывает инактивацию OCA2, в результате чего подавляется синтез меланина лишь в радужной оболочке глаза – вместо карих глаз появляются голубые. Такая мутация присутствует у каждого голубоглазого человека на планете.

Мутация, обеспечившая возникновение голубых глаз – пример нейтральной мутации, которая никак не влияет на шансы выжить – ни повышая, ни снижая их. К таким же мутациям относятся мутации, отвечающие за цвет волос, выпадение волос или, например, наличие веснушек.