Исследователи из Онкологического центра при Йельском университете (Yale Cancer Center) выяснили, как мутация в гене BRCA1 провоцирует развитие рака молочной железы.

Хорошо известно, что присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличивать риск развития рака груди. Именно после получения результатов генетического скрининга и выявления мутации в этом гене Анджелина Джоли решилась на превентивную мастэктомию — удаление молочных желез. Вероятность возникновения рака молочной железы у актрисы оказалась очень высокой и она решила снизить ее с помощью операции.

Патрик Санг ( Patrick Sung), руководивший исследованием, отмечает, что сейчас опубликовано более 10 тысяч статей, посвященных гену BRCA1, однако ни в одной из них не описывался механизм того, как именно мутация провоцирует образование опухоли. До недавнего времени он оставался неизученным.

Ученые из Йеля показали, что для успешной репарации ДНК, то есть исправления в ней ошибок, продукт гена BRCA 1 должен связываться с продуктом гена BARD1. В том случае, если мутация в гене BRCA 1 нарушает структуру белка, препятствуя образованию белкового комплекса, репарация становится невозможной, повреждения в ДНК накапливаются, что и увеличивает риск развития как рака молочной железы, так и рака яичников.

Понимание того, как именно мутации в гене BRCA 1 влияют на возникновение опухоли, поможет при разработке новых препаратов для лечения рака молочной железы и яичников.

Авторы также отмечают, что, если ранее считалось, что такие мутации отвечают лишь за 8% случаев рака яичников и молочной железы, то теперь у них есть основания предполагать, что доля опухолей, связанных с мутациями в гене BRCA 1, гораздо выше.