Методика CRISPR/Сas9 работает там, где остальные методы лечения бессильны. С ее помощью ученые лечат генетические нарушения, исправляя участки ДНК, затронутые мутациями. На этот раз редактирование генов собираются использовать для помощи больным миодистрофией Дюшенна.

Генетики уже давно подбираются к лечению миодистрофии Дюшенна — тяжелого заболевания, при котором дети оказываются прикованными к инвалидным коляскам из-за дегенерации мышц. У пациентов с миодистрофией Дюшенна сердце теряет силу для перекачивания и диафрагма становится слишком слабой, чтобы дышать. Обычно такие пациенты погибают, не дожив до 30 лет.  

Причина заболевания ученым хорошо известна  — это мутации, в результате которых ингибируется выработка дистрофина — важнейшего белка для мышечной функции. Но до недавних пор от этого знания пользы было мало. И только после создания методики CRISPR/Сas9 лед тронулся.

Первые опыты по редактированию генома при миопатии Дюшенна проводились на мышах и отдельных клетках человека, но сейчас ученые из Юго-западного медицинского центра Университета Техаса (UT Southwestern Medical Center) смогли добиться успеха в эксперименте на крупных млекопитающих. Миопатию Дюшенна вылечили у собак. Исследователи использовали технологию редактирования генов для восстановления дистрофина в мышцах и сердечной ткани. Мишенью была наиболее распространенная мутация.

Для доставки необходимых для редактирования компонентов к экзону 51 (одному из 79 участков ДНК, которые включают ген дистрофина) использовали безвредный для организма аденоассоциированный вирус. CRISPR отредактировал экзон, и в течение нескольких недель недостающий белок был восстановлен в мышечной ткани по всему телу, включая 92-% коррекцию в сердечной мышце и 58 % в диафрагме —  основной мышце, необходимой для дыхания. Восстановление экспрессии дистрофина до 92 % от нормального уровня по сути означает возвращенную способность к здоровой работе сердца.

В ближайшие годы исследователи намерены определить, останется ли уровень дистрофина стабильным в течение долгого времени, и выяснить какова вероятность появления побочных эффектов.