Ученые из Института медицинских открытий Sanford Burnham Prebys (SBP) обнаружили в нейронах образцов мозга с болезнью Альцгеймера рекомбинацию генов, которая производит тысячи новых, никогда ранее не виденных генных сочетаний.

Виновником оказался ген APP, связанный с болезнью Альцгеймера. Именно ген APP, продуцирует токсичные бета-амилоидные белки, известные как главный признак заболевания. APP приводит к появлению новых генетических сочетаний в нейронах, создавая геномную мозаику.

Также ученые обнаружили, что в процессе рекомбинации генов огромную роль играет фермент, называемый обратной транскриптазой —  тот же тип фермента, который используется ВИЧ для инфицирования клеток.

Прямых доказательств того, что ВИЧ или СПИД вызывает болезнь Альцгеймера пока не существует (впрочем, их не искали). Зато ученые отметили относительное отсутствие доказанной болезни Альцгеймера у пожилых ВИЧ-инфицированных пациентов, которые много лет принимают антиретровирусные препараты.

И это не так уж удивительно. Дело в том, что  антиретровирусные препараты, одобренные FDA для терапии ВИЧ, блокируют обратную транскриптазу, а значит способны остановить процесс рекомбинации генов при болезни Альцгеймера. Поэтому исследователи предлагают как минимум попробовать антиретровирусную терапию в качестве лечения болезни Альцгеймера.

Одновременно исследователи начали понимать, почему предыдущие поиски лечения болезни Альцгеймера не увенчались успехом. Все слишком сосредоточились на амилоидной гипотезе, гласящей, что главной причиной заболевания является накопление бета-амилоида.

В более чем 400 клинических испытаний тестировались препараты, нацеленные на отдельные формы бета-амилоида или вовлеченные в его производство ферменты. Однако тысячи вариаций гена APP при болезни Альцгеймера свидетельствуют о том, что, скорее всего, было упущено множество генотоксичных веществ.