Боковой амиотрофический склероз: диагностика, помощь, забота

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое и редкое заболевание, которое непросто диагностировать. Эффективных способов лечения болезни пока не существует, но, к счастью, есть немало подходов, позволяющих облегчить жизнь как пациентов с БАС, так и их семей. О том, как выявляют болезнь, помогают больным и их близким, а также о многом другом редакции Вести.Медицина рассказала Анна Касьянова, руководитель службы помощи людям с БАС при больнице святителя Алексея, координатор программы «Центры помощи» благотворительного фонда «Живи сейчас».

1. Как человек обычно узнает, что у него БАС? Что должно насторожить и каким образом врачи диагностируют заболевание?

Признаки БАС могут отличаться у разных людей, поскольку болезнь имеет индивидуальный характер и скорость прогрессирования.

Боковой амиотрофический склероз чрезвычайно трудно диагностировать по нескольким причинам:

• это редкое заболевание;
• ранние симптомы бывают довольно легкими, например, неуклюжесть, неловкость в руках или слегка тягучая речь, при этом все из перечисленного может быть следствием совершенно других причин;
• болезнь поражает каждого человека по-разному, не существует определенного симптома, который четко определяет именно БАС.

Если у терапевта появится подозрение, что у пациента БАС, он должен направить его к неврологу. Затем человеку, возможно, предстоит серия диагностических обследований, которые могут проводиться как амбулаторно, так и в стационаре.

Фото: phichet chaiyabin/Shutterstock.com

Анализ крови

Исследования покажут, повышен ли в крови уровень креатинкиназы. Этот фермент продуцируется, когда разрушается мышечная ткань, и его уровень может быть повышен у людей, страдающих БАС. Но данный показатель не является специфическим признаком БАС, поскольку может быть индикатором и других заболеваний.

Электронейромиография (ЭНМГ)

При ЭНМГ для регистрации нервных импульсов в отдельных мышцах используются тонкие иглы. Запись обычно производится из каждой конечности и бульбарных (глоточных) мышц. Мышцы, которые потеряли иннервацию, обнаруживаются, потому что их электрическая активность отличается от активности здоровых мышц. Результаты ЭНМГ могут отличаться от нормы, даже если конкретная мышца еще не затронута болезнью.

При ЭНМГ проверяют также скорость проведения импульса по нервным волокнам. Для этого через маленькую прокладку, контактирующую с кожей, пропускается электрический импульс. Это очень важный для диагностики метод исследования.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ способна выявить повреждения в нервной системе, вызванные инсультом, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, опухолями и травмами спинного и головного мозга. МРТ не выявляет специфических изменений при БАС, так как повреждения, нанесенные этой болезнью, не отражаются на снимках. Этот метод исследования используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами.

Другие методы

Невролог, возможно, решит провести дополнительные обследования такие, как поясничная пункция или биопсия мышц, если что-то указывает на их необходимость. Но эти обследования не всегда используются в диагностике БАС.

2. Какую терапию может предложить сейчас российский врач пациенту? 

На сегодняшний день не разработано способов, которые позволяют победить само заболевание. Поэтому существующее лечение решает две задачи: продление жизни и улучшение ее качества. К первому направлению относятся применение препарата рилузол, дыхательная поддержка и обеспечение питания. Второе сфокусировано на минимизации избыточного слюнотечения, судорог и спастичности мышц, эмоциональной нестабильности, боли, одышки, а также организации патронажного ухода.

Для людей с БАС дыхательная поддержка является одним из факторов, который влияет на прогноз и качество жизни. По мере прогрессирования заболевания у человека слабеют и атрофируются все мышцы, в том числе и мышцы диафрагмы. Дыхание становится поверхностным. В результате в легкие попадает меньше воздуха, затрудняется вывод углекислого газа из организма, в кровь поступает меньше кислорода. Все это приводит к беспокойному сну, усталости и нарастающей одышке.

В связи с этим по мере снижения жизненной емкости легких (ЖЕЛ) может потребоваться неинвазивная вентиляция легких (при отсутствии противопоказаний). Если своевременно начать дыхательную поддержку, то продолжительность жизни увеличивается на несколько месяцев, а в некоторых случаях больше. Кроме того, улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость.

Фото: sfam_photo/Shutterstock.com

Время начала дыхательной поддержки определяет врач-невролог, который уточняет наличие показаний для применения данного метода. Дыхательная поддержка осуществляется в домашних условиях: с помощью аппарата неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) больной дышит через специальную маску, которую он может при желании сам или с помощью родственников надеть или снять.

В нашей стране зарегистрированы откашливатели всего двух производителей. Например, полностью автоматические откашливатели Philips, которые помогают продлить и значительно улучшить качество жизни пациентов с БАС. Использовать устройство можно как в стенах лечебных учреждений, так и на дому. Аппарат требует индивидуальной настройки, а после установки необходимо наблюдение специалиста в области респираторной поддержки. Время от времени нужно менять настройки аппарата, чтобы режим его работы соответствовал дыханию человека. Получить бесплатную консультацию врача-специалиста по респираторной поддержке можно в службах помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге. Кроме того, в Москве есть платные клиники, которые специализируются в этой области.

Стоимость аппарата неинвазивной вентиляции легких – от 300 000 руб. Государство пока не покрывает затраты на его покупку, поэтому семьям нужно заранее позаботиться о возможности его приобретения. Консультации специалистов в платной клинике составляют от 6000 руб. за визит.

По мере развития заболевания мышцы человека, отвечающие за жевание и глотание, становятся медлительными, вялыми и слабыми. В результате процесс приема пищи может сильно растягиваться, человек начинает поперхиваться. Если глотание затруднено, то для уменьшения собственного дискомфорта больной часто начинает сокращать рацион. В свою очередь недостаток воды и пищи приводит к обезвоживанию, потере веса, снижению иммунитета.

Специальное лечебное питание способно восполнить недостаток калорий. В России можно купить питание трех основных производителей — Nutricia, Nestle и Fresenius. При уменьшении количества потребляемой пищи в результате снижения аппетита или нарушений глотания очень желательно обеспечить нутритивную поддержку – ежедневно добавлять в рацион специальное питание. При определенных видах БАС могут быть ограничения на ту или иную форму питания, поэтому необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом.

Своевременное обеспечение доступа пищи в организм путем установки назогастрального зонда или гастростомы позволяет кормить и поить человека, который теряет способность самостоятельно глотать по мере развития заболевания.

3. На какую государственную поддержку может рассчитывать в России пациент с БАС?

Когда человеку ставят диагноз «боковой амиотрофический склероз», то дальше, как правило, его направляют в поликлинику. Хотя во многих странах людей с БАС сразу направляют в систему паллиативной помощи, поскольку основное лечение — симптоматическое, а именно этим и занимается паллиатив. В нашей стране такого нет, в поликлиническом звене отсутствуют специалисты паллиативной помощи, поэтому по факту такие больные и их близкие остаются один на один с этим тяжелейшим диагнозом.

Фонд «Живи сейчас» финансирует две службы БАС — в Москве и Санкт-Петербурге. Это уникальные мультидисциплинарные команды, которые ведут пациентов на дому.

Фото: Little Perfect Stock/Shutterstock.com

В 2016 году при поддержке фонда в ЦКБ МП Святителя Алексия открылось паллиативное отделение, которое госпитализирует больных БАС не только из Москвы, но и из регионов. Для других учреждений Москвы, а тем более России, это неочевидно. При каждом случае врачи выездной службы помощи людям с БАС должны звонить сотрудникам хосписа и больницы, объяснять, что это за диагноз. То есть официально госпитализировать куда-то можно, но по факту – нужна работа с разъяснением специфики болезни, потому что она редкая, и международные стандарты помощи неизвестны ни районным врачам поликлиник, больниц, ни сотрудникам хосписов.

Аналогично и с другими государственными учреждениями, которые выдают инвалидность, а также средства гигиены и оборудование (инвалидную коляску), теми, кто устанавливает пандусы или подъемники в подъезды, в квартиры, кто выписывает посещение социального работника. Пока все работает очень медленно и с большими перебоями.

Например, с патронажной помощью в России в целом ситуация достаточно сложная. Профессии патронажной сестры не существует, а сиделка – это образ приезжих женщин с плохим русским языком. При БАС же уход очень трудный, потому что человек парализован, а кроме того есть своя специфика с питанием, глотанием, дыханием. Без особых знаний можно навредить человеку. Поэтому фонд проводит обучение уходу родственников и сиделок, которых находит семья или социальный работник фонда.

По инвалидности при БАС пациенту положено инвалидное кресло, средства гигиены, социальный работник не более 3 раз в неделю. Этого можно добиться, хотя также требует улучшения качества и знаний.

При этом совсем не положено лечебное питание (а приготовление жидкой еды наряду с уходом за человеком также выматывает родственников, потому лечебное питание может быть очень нужным решением), не положена многофункциональная кровать, которая может помочь человеку продлить период активности и самостоятельности, а также помочь тем, кто ухаживает просто-напросто не надорвать спину и комфортно помогать человеку. Совсем не положены дыхательные аппараты и откашливатели, благодаря которым можно снять тяжелейший симптом одышки и удушья или же провести профилактику пневмонии, которая при БАС может стать смертельным заболеванием.

Гастростомы (специальные трубки в желудок), которые на определенной стадии нужны при БАС чтобы продлить период активности и чтобы человек чувствовал себя комфортно даже потеряв возможность проглатывать пищу, устанавливают в регионах России такого качества и размера, что это не просто причиняет человеку дискомфорт, но и вызывает последствия в виде загноений и ран.

Фонд «Живи сейчас» работает над решением системных проблем, перечисленных выше. Это и обучение врачей и других специалистов, это и экспериментальное появление предвестников новых специальностей в России по стандартам международной помощи при БАС (например, эрготерапевт, физический терапевт, врач респираторной поддержки, музыкальный терапевт, другое). Частично фонд закупает в службы оборудование, которое выдается в семьи по решению координаторов службы и врачей.

4. Пациенту и его семье нужны не только приборы и средства гигиены, но и поддержка. Как ее оказывает фонд?

Помощь оказывается выездными службами помощи людям с БАС, а также сообществом пациентов, которые поддерживают друг друга, общаясь в социальных сетях.

Служба работает в выездном формате и в плановом порядке, ведет наблюдение пациентов с БАС в Москве. Пациенты из регионов, которых Служба БАС не может вести очно, могут получать заочные консультации разных специалистов. Почти каждый месяц проводятся приемы, на которых в течение одного дня людей с БАС консультируют разные специалисты. Штатные специалисты службы (неврологи, терапевты, специалисты по дыхательной поддержке и др.) ведут амбулаторный прием. Специалисты помогут настроить аппарат и в дальнейшем будут в плановом режиме вести наблюдение. Координаторы помогают с организацией плановых госпитализаций, например, для наложения гастростомы. Фонд «Живи сейчас» вместе со службой БАС в Москве ввели новый для России формат – ресурсные конференции, это встречи по планированию ресурсов семьи, на которой специалисты вместе с семьей планируют организацию помощи. При БАС помощь нужно организовывать быстро, а информацию получить трудно, если это не те специалисты, которые уже знакомы с болезнью. Поэтому планирование помощи – огромная часть поддержка для спокойствия семьи, насколько это возможно.

Служба обучила и предоставляет семьям подменных сиделок на день или два. Это позволяет ненадолго заменить родственников, ухаживающих за больными, чтобы дать им возможность немного отдохнуть или решить какие-то дела. Оказывается помощь координаторов службы и специалиста по социальной работе фонда в оформлении документов на инвалидность и получении льгот, родственники могут посетить разные школы: по уходу, питанию, дыханию, общению. Благодаря этому в тот момент, когда их близкий не сможет перевернуться сам, не сможет говорить, не сможет питаться полноценно или дышать – они будут знать, что делать. Проводятся группы поддержки родственников психологом, и группы по утрате, организуются выезды священника при желании семьи, некоторым семьям выдается лечебное питание и необходимое оборудование.