Восьмилетняя Халле Чинг (Halle Ching) не может ходить, говорить и даже есть твердую пищу. Она нуждается в постоянном уходе и медицинской помощи. Врачи в течение нескольких лет пытались поставить девочке диагноз, пока не поняли, что Халле – уникальный пациент и больше таких людей в мире просто нет. У девочки заболевание, вызванное мутацией в геноме митохондрий, клеточных органелл, участвующих в энергетическом обмене.
Халле родилась в 2010 году. Беременность у ее матери протекало без проблем, а роды, случившиеся на 5 недель раньше срока, стали неожиданностью и для родителей, и для врачей. Впрочем, никаких аномалий в состоянии ребенка врачи не выявили – волнения были связаны в основном с низким весом новорожденной, что вполне обычно для недоношенных детей [1].
Однако уже в 9 недель врачи заметили некоторые вещи, которые встревожили их – девочка не держала голову, а кроме того у нее нередко случались судороги. Педиатр назначил электроэнцефалограмму, после которой врачи заключили, что скорее всего у ребенка врожденные пороки, из-за которых девочка не сможет говорить, ходить и самостоятельно себя обслуживать.
Поставить диагноз врачи не смогли: девочке провели несколько ЭЭГ, МРТ, а также множество генетических тестов. В конечном счете стало ясно, что причина нарушений – заболевание, связанное с нарушениями в митохондриальной ДНК. Генетикам удалось обнаружить мутацию в гене CACNA1C, которая привела к нарушениям в работе кальциевых каналов.
Эта мутация настолько редкая, что она не была занесена в базу данных генетических мутаций, а это значит, что Халле – единственная ее носительница и, соответственно, единственная пациентка с таким заболеванием.
Фото: Jean Shifrin
Сейчас Халле 8 лет – по уровню развития она напоминает новорожденного. Она не может самостоятельно двигаться, не умеет разговаривать, а для ее кормления приходится использовать зонд. Она не умеет улыбаться, но родители уверены, что достаточно хорошо научились распознавать ее эмоции. Когда Халле голодна, она высовывает язык, а когда кто-то с ней разговаривает, она двигает ногами.
Девочку регулярно осматривают врачи, а также она проходит различную терапию – сейчас ее практически не мучают судороги. Ее состояние достаточно стабильно, но родители Халле надеются, что его когда-то станет возможно улучшить с помощью генной терапии.