Прогерия – редкое заболевание, которое встречается у одного из 50 миллионов. В настоящее время болезнь обнаружена всего у 156 человек во всем мире. Тиффани Ведекайнд – одна из них. Тиффани, как и другие пациенты с прогерией, стареет в 8 раз быстрее, чем обычные люди, но уникальна она не только этим. Врачи считают случай пациентки необычным из-за того, что у Тиффани болезнь обнаружили после 20 лет – обычно же заболевание диагностируют у детей 2-3 лет. О необычной пациентке рассказывает Daily Mail.
Опубликовано Tiff M Wedekind [1] Среда, 6 июня 2018 г. [2]
Женщине пришлось пройти обследование после того, как у нее начались проблемы с сердцем, а также она неожиданно для себя сломала бедренные кости. До этого единственным признаком, который мог бы указывать на прогерию, был небольшой рост пациентки.
Продолжительность жизни пациентов с прогерией невелика – они редко доживают до подросткового и взрослого возраста. Средняя продолжительность их жизни составляет около 12 лет. Тиффани Ведекайнд удалось установить своеобразный рекорд – сейчас ей 41 год и она является абсолютным долгожителем [3] среди пациентов с прогерией. Предыдущий рекорд принадлежал южноамериканскому музыканту Леону Боте, который умер в 2011 году в возрасте 26 лет. Известно, что прогерия связана с мутацией в гене LMNA. Продукт этого гена, белок ламин А, играет важную роль при сборке клеточного ядра.
Из-за болезни у женщины выпадают зубы и волосы, возникли проблемы с сердцем и суставами, кроме того, она не набирает вес – сейчас она весит всего 26 кг. Генетик Ким МакБрайд познакомился с Тиффани около 10 лет назад. Он считает ее случай уникальным даже для пациентки с прогерией. У женщины был брат, который также страдал этим заболеванием – он скончался в возрасте 39 лет, также прожив довольно долго для пациента с прогерией.
Несмотря на серьезный диагноз и отсутствие эффективного лечения, Тиффани старается жить полной жизнью – она занимается йогой, управляет клининговой фирмой и запустила бизнес по изготовлению свечей.