Рак является распространенным заболеванием, поэтому неудивительно, что во многих семьях есть один или несколько человек, которые были больны этой патологией. В большинстве случаев заболевание развивается случайно, новообразование может возникнуть у любого. Однако некоторые люди генетически предрасположены к развитию определенных видов рака.
О роли наследственности в развитии рака редакции Вести.Медицина рассказала Элина Аранович, врач-терапевт,кардиолог, онколог «Европейской клиники».
Иногда в роду выявляют рак одной локализации у нескольких представителей разных поколений. К ним можно применить термин «раковая семья». В 1913 году ученый Вартин ввел это понятие в речь и связал с Наполеоном Бонапартом. Он провел анализ родословной французского императора и описал наследственную природу рака. Во многих поколениях предки и потомки Наполеона умирали от рака желудка или от рака желудочно-кишечного тракта. Этот случай стал классическим образцом «раковой семьи» и вошел во все медицинские учебники. Чем объяснить такую наследственность?
От каждого родителя ребенку передается определенный набор генов. Соответственно, от одного из них он может получить нарушенную копию гена, и из-за этой мутации в будущем будет развиваться опухоль в конкретном органе. Важно понимать, что генетически передается не сам рак, а лишь предрасположенность к нему. Когда в семье выявляют несколько случаев заболевания, чаще всего это происходит случайно, или потому, что члены семьи подвергаются общему фактору риска, например, курят. Иногда люди наследуют определенные гены и воздействие на них. Допустим, вы унаследовали генные изменения, которые затрудняют вывод токсинов из вашего организма. Если вы курите и ваш организм не в состоянии вывести канцерогены табачного дыма, то вы более склонны к раку, чем те, у кого нет такой генетической программы.
Указанный выше пример «раковой семьи» Бонапарта служит доказательством подобной причинно-следственной связи. Ученые выяснили, что он умер от злокачественной опухоли желудка. Основанием развития патологии стало неправильное питание императора. То есть, внешний фактор спровоцировал проявление мутационного гена. В рационе Наполеона практически отсутствовали овощи и фрукты. В продуктах, которые он употреблял, было много соли. Объяснить это можно тем, что во время длительных военных действий только засоленные продукты возможно было сохранить.
Есть небольшая группа злокачественных опухолей, которая передается потомству в качестве индивидуального наследственного признака предрасположенности к их возникновению. Согласно статье [1], опубликованной Американской ассоциацией по борьбе с раком, только от пяти до десяти процентов всех видов опухолей появляются из-за генетической мутации, остальные 90-95% злокачественных процессов связаны с факторами внешней среды и образом жизни.
Распространенными видами наследственных форм рака принято считать патологию репродуктивных органов (рак молочной железы и яичников) и пищеварительной системы.
Рак молочной железы вызван мутациями в нескольких генах. В первую очередь за возникновение этой патологии отвечают BRCA1 и BRCA2. Эти гены есть у всех, они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. В случае мутации они перестают справляться со своей задачей. Согласно ряду исследований [2], около 12% женщин без наследственной аномалии заболевают раком молочной железы в течение всей жизни. В отличие от них, у женщин с мутационными генами вероятность развития злокачественной опухоли в груди к возрасту 80 лет составит 72% для BRCA1 и 69% для носителей BRCA2.
Риск рака яичников также увеличивается в результате мутации BRCA. Вероятность развития заболевания в возрасте до 80 лет составит 44% для BRCA1 и 17% для носителей BRCA2. Для сравнения, патология без мутационных генов в течение жизни возникает лишь у 1,3% женщин. У 6% мужчин, которые унаследовали мутацию BRCA2, к 70 годам может развиться злокачественная опухоль в груди. У мужчин с мутациями обоих генов BRCA несколько возрастает риск развития и других видов рака (например, рака кожи).
Наследственные формы опухолей пищеварительной системы могут быть вызваны группой синдромов, которые повышают вероятность развития опухолей ЖКТ.
Синдром Линча считается наиболее распространенным из них. Это генетическая болезнь, приводящая к раку толстой кишки. Также при данном синдроме, у пациентов могут развиваться рак желудка и мочеточника, рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено мутациями нескольких генов. Чаще всего это ген PMS2, он хранит инструкции для создания белка, который помогает восстановить повреждение ДНК.
Синдром Коудена — генетическая аномалия, которая обусловлена дефектом в гене PTEN, который помогает регулировать рост клеток. У людей, больных синдромом Коудена, образуются множественные доброкачественные опухоли. Они имеют высокий риск перерождаться в злокачественные и распространяться по организму. Синдром может вызвать раковые опухоли молочной железы, а также в пищеварительном тракте, щитовидной железе, матке и яичниках.
Наследование мутации TP53 вызывает синдром Ли-Фраумени. Он представляет собой редкое наследственное заболевание, которое характеризуется ранним началом множественных первичных раковых новообразований: рак молочной железы или опухоли головного мозга, может возникнуть рак легких или яичников.
Любой из следующих факторов должен стать показанием для обращения к врачу:
- если у нескольких ваших родственников первой степени (родители, сестры, братья, дети) был обнаружен рак, тем более одной локализации;
- если был диагностирован молодой рак (до 50 лет);
- если у родных было выявлено онкологическое заболевание без факторов риска (например, рак легких у некурящих).
Специалист сможет ответить на все ваши вопросы и назначит генетическое тестирования для выявления мутаций. В целом, стоит регулярно проходить комплексную проверку своего здоровья, например, в рамках диспансеризации. Также любому человеку рекомендовано ежегодно проходить «чек-ап». Это программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований. В отличии от диспансеризации, куда входят стандартные обследования, «чек-ап» можно подобрать индивидуально.
Пациентам высокого риска, в том числе наследственно обусловленного, важно находиться под наблюдением специалистов по индивидуальному графику. Это позволит отслеживать динамику развития патологии и дальнейшее ее лечение. Например, для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо посещать гинеколога и маммолога, делать МРТ, КТ или УЗИ органов малого таза и молочной железы. Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 — два раза в год.
Типы семейного рака проявляются рано. Это обусловлено тем, что мутировавшая клетка находится в организме с рождения, а не возникает в течение жизни. Для того, чтобы избежать развития «семейных» форм рака, важно придерживаться рационального питания, вести подвижный образ жизни и отказаться от вредных привычек так как воздействие алкоголя и табачного дыма может спровоцировать ген к злокачественному перерождению его клеток.