Нужно ли секвенировать геном всех новорожденных?

Секвенирование генома в последнее время становится все более распространенным, а стоимость анализов падает. Недалек тот день, когда оно будет доступно всем без исключения – но нужно ли вводить генетические скрининги как обязательное обследование для всех? В частности, нужно ли обязательно исследовать весь геном новорожденных детей? Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (University of California, San Francisco) считают, что это будет излишней мерой, и что секвенирование генома оправданно только в тех случаях, когда у ребенка есть явные симптомы заболеваний или известно о его предрасположенности к таковым.

Специалисты выступают за точечные исследования. По их словам, если у медиков возникнут какие-то подозрения по поводу состояния ребенка, они смогут сделать необходимые генетические анализы, чтобы подтвердить или опровергнуть вероятный диагноз. Однако если секвенировать геном здорового ребенка, сложно будет определить, какие из полученных данных какую значимость имеют. На ненужные наблюдения будут тратиться большие деньги, а результатом этих наблюдений может стать лишний стресс и только – в случае нормально развивающегося ребенка какие-то из сведений, полученных на основе изучения генома, могут быть на самом деле совсем не важными, но при этом стать причиной длительного беспокойства родителей.

Кроме того, эксперты отметили, что родителям не следует самостоятельно обращаться за скринингами в соответствующие компании, так как во многих случаях им не смогут помочь правильно интерпретировать результаты. Некоторые ученые, впрочем, заявили, что повсеместное секвенирование генома детей, имеющих проблемы со здоровьем, поможет медицине лучше понимать причины наследственных заболеваний.