В мире проживает более 300 тысяч человек, страдающих боковым амиотрофическим склерозом (БАС), примерно 8500 из них – россияне. Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, одна из наиболее распространенных форм болезни двигательного нейрона. При заболевании постепенно перестают функционировать двигательные нейроны в головном и спинном мозге. По мере того, как гибнут нейроны, заболевание прогрессирует – пациенты постепенно теряют возможность обслуживать себя, передвигаться, говорить и даже дышать.
Ежегодно в мире диагностируют 2 новых случая БАС на 100 тысяч человек – количество людей, страдающих этим заболеванием невелико в масштабах всего мира или такой большой страны как Россия, однако и пациентам, и их семьях необходима помощь. Помощь нужна на всех этапах: при диагностике и уже после установления диагноза.
Заболевают БАС только взрослые люди – заболевание дебютирует обычно после 40 лет, однако известны случаи заболевания и более раннем возрасте. Мужчины страдают БАС чаще, чем женщины. Точная причина возникновения заболевания до сих пор неясна. Обнаружено несколько генетических мутаций, ассоциированных с БАС, но, несомненно, их намного больше, чем те, о которых сейчас знают ученые.
Различают семейную и спорадическую формы БАС. Заподозрить семейную форму можно, если в роду были пациенты не только с БАС, но и с деменцией, паркинсонизмом, а также склонностью к суицидам. Подтвердить догадки или опровергнуть их в ряде случаев поможет генетическое тестирование, но оно не всегда позволяет получить нужный результат.
Как правило от появления первых симптомов до постановки диагноза проходит около полутора лет. Такова как общемировая, так и российская статистика. Заболевание сначала дает о себе знать малозаметными симптомами, которым нередко пациенты не придают значения.
В течение некоторого времени состояние человека остается без изменений – это связано с тем, что здоровые нейроны берут на себя функцию поврежденных. Однако в какой-то момент их работы становится недостаточно – наступает резкое ухудшение состояния. При прогрессировании заболевания страдает речь, двигательная активность. Заболевание при этом не затрагивает интеллект, органы чувств, функции кишечника и мочевого пузыря, работу сердца и мышц глаз.
Статистика такова, что, если не принимать никаких мер, то продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет от полутора до пяти лет. При проведении же терапии и правильном уходе люди с БАС живут гораздо дольше. В некоторых случаях прогрессирование болезни останавливается. Причины этого неясны и такие пациенты становятся объектом изучения врачей и исследователей. Возможно вскоре удастся понять, почему болезнь прекращает развиваться – это даст ключ к лечению БАС, ведь в настоящее время ни одного препарата, зарегистрированного для лечения этого болезни, не существует.
Однако сейчас ведется сразу несколько клинических испытаний и некоторые лекарства показали в доклинических исследованиях достойные результаты. Особую надежду на то, что лекарство для пациентов с БАС будет найдено, дает и то, что в 2016 году было зарегистрировано первое лекарство для лечения миодистрофии Дюшенна. Это генетическое заболевание сходно по своим симптомам с БАС, но поражает не взрослых детей, а мальчиков. Нусинерсен стал первым лекарством, для лечения этой болезни – помогает он не всем, а только носителям определенной мутации. Одобрение его использования для лечения миодистрофии Дюшенна – серьезное достижение, которое дает надежду на то, что лекарство для пациентов с БАС появится уже в самое ближайшее время.
Открыть дверь взглядом: дом для тех, кто практически обездвижен
Боковой амиотрофический склероз – непростое испытание как для пациентов, так и для их семей. На плечи родных и близких ложится забота об их, еще недавно совершенно здоровом и бодром родственнике. Нередко люди не знают как ухаживать за таким больным, а, посвящая себя заботе, часто просто-напросто выгорают.
Помощь им могут оказать в специальных пациентских организациях, например, фонде «Живи сейчас», сотрудники которого не только дают консультации, касающиеся диагностики и лечения, но и готовы обучить родных тому, как общаться с пациентами и ухаживать за ними. Совместно с выездной медико-социальной службой помощи людям с БАС на базе ЦКБ МП, которую фонд финансирует, проводятся даже ресурсные конференции – специальные мероприятия для семей, на которых разбирается, какие расходы ждут семью в дальнейшем. Они довольно существенны. Например, автоматический откашливатель Philips, необходимый для респираторной поддержки пациентов с БАС, обойдется почти в полмиллиона рублей. Это устройство (в России зарегистрированы откашливатели всего двух производителей) помогает продлить и значительно улучшить качество жизни пациентов. Кроме откашливателей требуются электрические инвалидные коляски, специальные кровати, подъемники, потолочные системы, аппараты ИВЛ и устройства для общения, наиболее популярными из которых являются коммуникаторы Tobi.
Жизнь пациентов с БАС непроста – им каждый день приходится преодолевать непростые препятствия, как в прямом и переносном смысле. Справиться с ними им помогает поддержка специалистов, родных и близких.
Загрузка...
Комментарии читателей