В список редких заболеваний миодистрофия Дюшенна попала в 2014 году. Этим особенное положение детей с таким диагнозом в России и ограничивается. Как и у всех орфанных заболеваний, у миодистрофии Дюшенна есть большая проблема с диагностикой. С момента, как родители заподозрили  что-то неладное у ребенка, до постановки диагноза может пройти несколько лет.