Китайские исследователи смогли вылечить наследственное заболевание, используя точечное редактирование генома человеческого эмбриона. Они справились таким образом с бета-талассемией, наследственным заболеванием, связанным с мутацией, нарушающей нормальный синтез гемоглобина.

Эритроциты оказываются неспособны нормально переносить кислород, что приводит к нарушениям роста и развития. Пациенты, страдающие талассемией, нуждаются в регулярных переливаниях крови. Талассемия наследуется по рецессивному типу. Это значит, что ребенок с этим заболеванием может появиться в том случае, если оба родителя являются носителями поврежденного аллеля. У самих них проявления заболевания при этом отсутствуют.

Команда ученых из Университета Сан Ят-Сет (Sun Yat-sen University) смогла исправить мутацию, заменив одно из оснований в геноме эмбриона. Это позволило нормализовать синтез гемоглобина.

Исследователи поясняют, что они провели «химическую операцию», не разрезая ДНК, как это происходит при редактировании генома с помощью системы CRISPR. Метод редактирования оснований, при котором одно основание превращают в другое, который они применили, оказался более быстрой и более безопасной процедурой.

В ходе эксперимента исследователи использовали культуру клеток, полученную из кожи пациента с бета-талассемией, а также человеческие эмбрионы, созданные путем клонирования. «Вылеченные» эмбрионы далее ни для каких исследований не использовались и были уничтожены.

Ученые, не принимавшие участие в этом эксперименте, признают, что опыт китайских исследователей, прошел удачно, однако задаются вопросом, почему ученые не опробовали методику сперва на животных, сразу перейдя к человеческим эмбрионам.

Несмотря на то, что результат действительно впечатляет, не стоит думать, что такое редактирование вскоре начнут использоваться в клиниках и лабораториях. Прежде, чем его начнут применять для лечения наследственных болезней, необходимо провести множество экспериментов, а также урегулировать законодательство в отношении возможности использования модифицированных таким образом эмбрионов.