В Детской исследовательской больнице Святого Иуды (St. Jude Children’s Research Hospital, США) успешно испытали генную терапию для детей, страдающих X-сцепленным тяжелым иммунодефицитом (XSCID). Иммунная система у таких детей не работает или работает очень слабо. В настоящее время единственный одобренный способ лечения – это пересадка костного мозга от донора [1] – брата или сестры, но более 80% такой возможности не имеют, и приходится искать им не родственных или частично родственных доноров, которые не полностью подходят больным генетически. Еще одно название – синдром мальчика в пузыре. В 1971 году Дэвид Веттер, также страдавший от иммунодефицита, сразу после рождения был помещен в специальный стерильный пузырь. Мальчик умер в 12 лет после пересадки костного мозга от старшей сестры – оказалось, что в биоматериале «дремал» вирус Эпштейна-Барра, ставший причиной развития рака у ребенка.
В новых исследованиях участвовало шестеро детей в возрасте от двух до 13 месяцев, еще один ребенок присоединился позже. У всех детей болезнь была вызвана мутацией в гене IL2RG, в результате которой иммунитет детей почти или совсем не работал (чаще всего эта мутация наблюдается у мальчиков). Ученые переделали лентивирус в вирусный вектор, который нес в себе нормальную копию гена IL2RG. Целью вируса, который специально создавали так, чтобы он был безопасным и эффективным, были кроветворные стволовые клетки детей. В процессе лечения костный мозг пациента извлекали, заражали кроветворные клетки лентивирусом и возвращали на место, плюс перед возвращением проводили дополнительную химиотерапию в низких дозах.
После такой терапии у пяти из первых шести пациентов уровень T- и B-лимфоцитов, а также естественных киллеров повысился почти до нормального уже через четыре месяца после курса лечения. У четверых впервые в их жизни стали вырабатываться антитела. У одного дела пошли так хорошо, что ему отменили ежемесячную дозу иммуноглобулина и наконец-то сделали первые прививки. Шестой пациент получил дополнительную дозу генно-модифицированных кроветворных клеток, врачи и ученые наблюдают за ним. Седьмой ребенок, который присоединился к исследованию позже, также чувствует себя нормально, в его крови присутствуют нужные вирусные векторы, поэтому специалисты считают, что и у него тоже заработает иммунитет.