В США успешно завершились клинические испытания генной терапии для лечения гемофилии А, генетического заболевания, вызванного врожденным нарушением синтеза фактора свертываемости крови VIII. Сейчас страдающие этой болезнью пациенты должны регулярно делать себе инъекции недостающего белка – это позволяет предотвратить кровотечения.

Тем, кто согласился пройти экспериментальное лечение, была сделана всего одна инъекция генного препарата, которая была необходима для доставки в организм недостающего гена и обеспечения экспрессии фактора свертываемости.

В эксперименте приняли участие 13 пациентов с тяжелой гемофилией А. Джон Паси (John Pasi) и его коллеги наблюдали за добровольцами в течение 19 месяцев – в течение этого времени уровень продукции фактора свертываемости был в норме у 11 пациентов из 13.

Джейк Омер (Jake Omer), принимавший участие в эксперименте, пояснил, что до генной терапии он был вынужден делать себе инъекции фактора свертываемости трижды в неделю, а сейчас в этом нет необходимости. Он отметил, что качество его жизни улучшилось, а здоровье стало крепче. Первые улучшения Джейк заметил через 4 месяца после начала терапии.

Исследователи пока не знают, насколько безопасно такое лечение, а также, как долго будет сохраняться эффект генной терапии. Серьезным недостатком экспериментального лечения также является и его высокая цена. Однако в том случае, если лечение не будет вызывать серьезные побочные эффекты, однократное введение дорогого лекарства может оказаться более результативным, чем пожизненные инъекции. Исследователи надеются, что им удастся продемонстрировать безопасность лечения и сделать такую терапию более доступной для пациентов.