Гемофилия типа В – генетическое нарушение, связанное с дефицитом или полным отсутствием фактора свертываемости IX, одного из белков необходимого для нормального свертывания крови. Это заболевание встречается у одного из 5000 новорожденных.

Сейчас люди, страдающие гемофилией, должны регулярно получать инъекции фактора свертываемости IX. Избавить их от этих процедур поможет генная терапия, которую уже испытали на пациентах с умеренной и тяжелой формами гемофилии. Концентрация фактора свертываемости у них составляла лишь 2% от нормы, характерной для здоровых людей.

Линдси Джордж (Lindsey George) и его коллеги из Детской больницы Филадельфии (Children’s Hospital of Philadelphia) испытали генную терапию на десяти взрослых пациентах с гемофилией В.  Возраст участников составил от 18 до 52 лет. Всем им однократно вводилась генная вакцина, после чего уровень фактора свертываемости практически достиг нормы.

Пациентам больше не требовались регулярные инъекции недостающего белка: это существенно повысило качество их жизни. Ученые отмечают, что ранее добиться столь значительных успехов в терапии гемофилии не удавалось.

Другой подход, который также способен облегчить существование пациентов с гемофилией – прием лекарств в капсулах. Съесть таблетку, содержащую фактор свертываемости, гораздо проще, чем сделать укол. Уже сейчас такие капсулы созданы и успешно испытаны на группе добровольцев. Две таких таблетки заменяют один укол, а в будущем могут появиться капсулы более длительного действия.