Редактирование генома с помощью системы CRISPR – многообещающая технология, которая в будущем даст возможность лечить наследственные заболевания и бороться с бесплодием. Исследователи из Медицинской школы при Университете Эмори (Emory University School of Medicine) воспользовались этим инструментом, чтобы вылечить мышей с хореей Хантингтона.

Это наследственное заболевание нервной системы, симптомы которого проявляются обычно в зрелом возрасте. У пациентов появляются как физические, так и когнитивные изменения: нарушается речь, страдает координация движений, возникают проблемы с памятью и со сном. При прогрессировании заболевания нередки также депрессия, агрессия и другие проявления. Причиной развития болезни является мутация, затрагивающая ген HTT, ответственный за синтез белка хантингтина. Механизм развития заболевания до сих пор не до конца изучен, как и функции самого белка.

Команда исследователей проводила эксперименты на грызунах с хореей Хантингтона – симптомы заболевания появились у них в возрасте 9 месяцев. Ученые воспользовались системой редактирования CRISPR и внесли изменения в последовательность гена HTT. Редактирующие компоненты были доставлены в головной мозг животных с помощью аденовируса, конструкция на основе которого была введена в полосатое тело мозга грызунов с помощью инъекций.

Улучшения в состоянии животных были заметны уже через три недели после редактирования. Несмотря на то, что изменения были довольно существенными, состояние животных все же было хуже, чем состояние полностью здоровых мышей.

Несмотря на достигнутые успехи, говорить об использовании метода на людях пока преждевременно. Многие ученые не до конца уверены в безопасности самого геномного редактирования, так что не готовы применять его на пациентах. Кроме того, исследователи должны убедиться в том, что введение аденовирусного вектора само по себе не сопряжено с отдаленными негативными последствиями.