Клинические испытания экспериментального препарата IONIS-HTTRx, разработанного фармацевтической компанией Ionis Pharmaceuticals, прошли успешно. В исследовании принимали участие 46 пациентов с ранними проявлениями хореи Хантинтона – наследственном заболевании нервной системы.

Симптомы заболевания появляются, как правило, во взрослом возрасте: наблюдаются как когнитивные, так и физические изменения. Болезнь связана с мутацией, затрагивающей ген HTT, отвечающий за синтез белка хантингтина.

IONIS-HTTRx – препарат на основе антисмысловой РНК, которая связывается с геном, блокируя его экспрессию. Это препятствует выработке токсичного хантингтина. Разработка препарата продолжалась более десяти лет. Пациентам, принимавшим участие в исследовании, лекарство вводили в спинномозговую жидкость. Авторы из Центра изучения хореи Хантингтона при Университетском колледже Лондона (University College London’s Huntington’s Disease Centre) заметили, что инъекция лекарства действительно приводила к уменьшению концентрации хантингтина.

Исследователям впервые удалось добиться такого эффекта: они говорят, что это, пожалуй, наиболее впечатляющее открытие в этой области с того момента, как был обнаружен ген, мутация в котором вызывает заболевание. Полученные авторами результаты дают надежду тысячам пациентов, страдающим хореей Хантингтона.

Ученые пока не показали, влияет ли изменение концентрации белка на симптомы заболевания и его прогрессирование. Это станет целью следующего этапа исследований, когда лекарство проверят на большей выборке. В том случае, если и дальнейшие испытания завершатся успешно, через несколько лет лекарство может начать использоваться в клинической практике – его можно будет применять даже для профилактики болезни. Подобные препараты также будут применяться для борьбы с болезнями Паркинсона и Альцгеймера.