Науке уже известно, что рак возникает из-за мутаций, вызывающих бесконтрольное деление клеток. Однако идентифицировать раковые мутации ученым долго не удавалось. Между тем, эта информация позволила бы врачам понять, как начался тот или иной рак и какое лечение может быть наиболее эффективным.

До этого момента существовало три основных метода поиска структурных изменений в ДНК: оптическое картирование, захват конформации хромосом высокого разрешения  (Hi-C) и широко известное секвенирование генома. Группа американских исследователей смогла создать вычислительную программу, в которой объединила все три способа. По словам ученых, каждый из трех методов по отдельности рассматривает только часть структурных изменений ДНК, но интеграция результатов приводит к наиболее полному представлению о геноме рака.

Используя свой новый метод, исследователи смогли обнаружить структурные изменения для более чем 30 типов раковых клеток. Кроме того, удалось вычислить изменения ДНК, способствующие развитию рака. Как оказалось, многие мутации появляются в некодирующих частях генома,  так называемой «мусорной»  ДНК. В частности, они влияют на регуляторные генные «ключи» в некодирующих последовательностях ДНК.

Дефектные переключатели мешают необходимому включению или выключению генов, что может провоцировать рак. Специалисты предполагают, что используя новый подход, они обнаружат, какой именно «коммутатор» сломан и найти способ его починить. Теоретически можно это сделать, используя технологию редактирования генов.

Кроме того, используя метод Hi-C, исследователи смогли изучить мутации, влияющие на  3D-структуру генома или на то, как ДНК складывается внутри клетки. Клетки организма — маленькие, но если ДНК из одной клетки вытянуть в линию, то она будут иметь длину более двух метров. Внутри клетки ДНК свернута определенным образом, но мутации нарушают эту структуру. При этом ген, вызывающий рак, перемещается из области, где он хранится в покое, в область, где он активируется.

Итогом работы исследователей должно стать обнаружение всех мутаций, которые могут способствовать раку, а также генов, которые они изменяют. Ученые полагают, что рак будет восприимчив к лечению конкретными препаратами, нацеленными на эти гены.