Буллезный эпидермолиз, также известный как врожденная пузырчатка, в среднем встречается у одного человека из 25 тысяч. Это смертельно опасное орфанное заболевание. Маленькие пациенты, которых еще называют «детьми-бабочками», страдают буквально от каждого прикосновения – кожа из-за слабой связи между слоями легко травмируется, образуются раны, которые долго заживают. Вылечить буллезный эпидермолиз, вызванный генетическими нарушениями, нельзя, но пациентам можно обеспечить необходимый уход: для этого нужны специальные мази и перевязочный материал.

Именно таким заболеванием страдал семилетний мальчик из США. В 2015 году он попал в больницу с сепсисом и высокой температурой. Более 60% кожи было покрыто язвами и ранами. Ни один из существующих способов терапии не помогал и семья согласилась на экспериментальное лечение.

Исследователи взяли фрагмент кожи ребенка для того, чтобы получить эпидермальные стволовые клетки. Эти клетки были генетически модифицированы для того, чтобы исправить мутацию, вызывающую заболевание. После этого клетки использовали для выращивания новой кожи, подходящей для пересадки.

Состояние мальчика резко улучшилось уже после первой операции по трансплантации выращенной в лаборатории кожи. Всего ему пересадили почти квадратный метр кожи, заменив таким образом около 80% его собственной. Доктор Тобиас Хирш (Tobias Hirsch) поясняет, что операции по пересадке кожи проводились с октября 2015 года по февраль 2016. Новая кожа хорошо прижилась: она была прочной, а на ее поверхности начали расти волосы.

Ребенок быстро восстановился после трансплантации: он посещает школу как и его ровесники, а его жизни ничего не угрожает. Проведенная экспериментальная операция – самая масштабная пересадка трансгенной кожи в мире.