Многие из нас при слове «волчанка» вспоминают доктора Хауса [1]. Несмотря на популярность его героя и сериала с его участием, в действительности о заболевании обычные люди, да и врачи, знают немного.
Это аутоиммунное заболевание, генетические причины возникновения которого до сих пор до конца непонятны. Около 6 лет назад группа иммунологов под руководством Саймона Джанга (Simon Jiang) обнаружила, что появление болезни может быть связана с двумя парами редких мутаций – эти аномалии были найдены у большинства пациентов с волчанкой. Предполагается, что именно они «заставляют» иммунную систему атаковать клетки и ткани собственного тела.
Эти мутации, поясняют исследователи из Австралийского национального университета (Australian National University) встречаются менее, чем у 1% популяции, но именно они виновны в появлении болезни.
Речь идет про гены BLK и BANK1. В исследовании австралийских ученых мутации в этих генах были обнаружены у 64 из 69 пациентов, страдающих волчанкой. В экспериментах на мышах выяснилось, что мутации в этих генах нарушают работу B-клеток.
Обнаружение генов, которые важны для развития волчанки, может ускорить диагностику, а также использовать полученные данные для оптимизации процесса лечения и разработки, например, подходов к генной терапии.