Откуда взялись истории про вампиров? Возможно, что они связаны с летучими мышами, которые известны гематофагией. Или же рассказы о них вызваны встречами с людьми, страдающими эритропоэтической протопорфирией?

Об этом наследственном заболевании известно довольно давно. У пациентов наблюдается чувствительность к солнечному свету: даже кратковременное пребывание под солнечными лучами может вызвать поражение кожного покрова – ее покраснение, появление пузырьков и язв. Эритропоэтическая протопорфирия – лишь один из видов порфирий или порфириновой болезни. Заболевание связывают с наследственным нарушением пигментного обмена, приводящего к повышению порфиринов в крови.

Современные врачи диагностируют порфирии достаточно редко, но дошедшие до нас медицинские документы свидетельствуют о том, что ранее этот диагноз ставился гораздо чаще. У пациентов диагностировали не только повышенную светочувствительность, но и анемию – характерная бледность, вялость и боязнь солнца скорее всего и породили рассказы о вампирах. Этому способствовало и довольно странное лечение, которое врачи назначали пациентам. Медики рекомендовали им пить кровь животных, а также запрещали им выходить на улицу в дневное время.

В наше время Барри Пау (Barry Paw) и его коллеги получили новые данные о генетических основах эритропоэтической протопорфирии. Они изучили геномы членов одной семьи, проживавшей на севере Франции. Исследователи обнаружили мутацию, затрагивающую ген CLPX, отвечающий за работу и поведение митохондрий. Эта мутация играла важную роль в развитии заболевания.

Исследователи полагают, что знание об этой мутации поможет в разработке новых способов лечения эритропоэтической протопорфирии и других форм порфириновой болезни.

В настоящее время пациенты, страдающие такими нарушениями, вынуждены придерживаться специальной диеты, регулярно переносить переливания крови, а также защищаться от действия солнечного света с помощью санкринов и одежды. Эффективного лекарства на фармацевтическом рынке пока не представлено.