Миотубулярная миопатия  — тяжелое генетическое заболевание, при котором дети (мальчики) появляются на свет с тяжелым поражением мышц и, как правило, погибают в первые два года после рождения. Редкие выжившие навсегда остаются прикованными к инвалидному креслу.

В настоящее время никакого лечения не существует (максимум — поддерживающая и паллиативная терапия). Однако теперь исследователи из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с исследователями Страсбургского университета (Франция), выявили молекулу, которая не только значительно снижает прогрессирование заболевания, но и повышает ожидаемую продолжительности жизни на животных моделях в семь раз.

Искомое вещество было и ранее широко известно. Им оказался тамоксифен, который действует как антагонист эстрогена и используется в терапии рака молочной железы. При миотубулярной миопатии препарат, разумеется, работает иначе.

Миотубулярная миопатия вызвана отсутствием миотубуларина — фермента, трансформирующего липидные мессенджеры. Без него протеин, известный как динамин-2, накапливается и провоцирует атрофию мышц. Как раз на динамин-2 и воздействует тамоксифен, устраняя избыток протеина.

В тестировании на животных моделях тамоксифен вводили генно-модифицированным мышам с симптомами миотубулярной миопатии перорально (вместе с пищей). Были испытаны три дозы: 0,03 мг/кг, 0,3 мг/кг и 3 мг/кг. Самая высокая доза — 3 мг/кг аналогична той, которая используется для лечения рака молочной железы у женщин. Параллельно ученые наблюдали за контрольными группами грызунов.

Нелеченная больная мышь жила в среднем 45 дней. При минимальной дозе средняя продолжительность жизни грызуна составляла 80 дней, при средней дозе — 120 дней. А вот с максимальной дозой результат оказался действительно впечатляющим — 290 дней, это в семь раз выше, чем у необработанных мышей. Некоторые грызуны даже прожили более 400 дней.

При этом важно и то, что прогрессирование мышечного паралича значительно замедлилось или полностью прекратилось. Мышечная сила была утроена, и удалось восстановить 60% разницы мышечного объема между больной и здоровой мышью.

К слову, та же молекула тамоксифена показала хорошие результаты у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Механизм этого заболевания отличается от миотубулярной миопатии, тем не менее, обе болезни являются генетическими и связаны с дегенерацией мышц.

Поскольку тамоксифен уже используется для рака молочной железы, его клиническая безопасность для человека (по крайней мере для взрослых женщин) уже доказана. Поэтому исследователи надеются, что испытания препарата в качестве лекарства при врожденных миопатиях пройдут в ускоренном порядке.