Исследовательская группа из Университета Дьюка (Duke University) успешно применила технологию редактирования генома [1] для лечения миодистрофии Дюшенна. Это наследственное заболевание, при котором в клетках снижена продукция дистрофина – в результате наблюдается прогрессирующая слабость мышц, потеря подвижности и, в конечном счете, летальный исход.
Эффективной терапии для тех, кто страдает миодифстрофией Дюшенна, пока нет, но ученые ищут способы продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество. Команда исследователей под руководством Чарльза Герсбаха (Charles Gersbach) решила опробовать геномное редактирование. Свой эксперимент они провели на мышах. В ходе редактирования с помощью системы CRISPR/Cas9 ученые удалили поврежденный участок гена, предоставив системе репарации клетки самостоятельно починить его. В результате появился укороченный, но функционирующий ген дистрофина. Редактирование опробовали на взрослых мышах и на новорожденных животных: улучшения оказались заметны уже через 8 недель.
Распространено мнение, поясняют ученые, что редактирование обеспечивает «починку» навсегда, однако этот факт еще необходимо проверить. Впрочем, эксперимент признан успешным: эффект редактирования был заметен и длился больше года. Ученые говорят, что готовы приступить к испытанию методики на пациентах.