Сотрудники медико-генетического центра Genotek, научно-производственной компании «Генериум» и Сеченского университета объединили усилия для лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС).
Атипичный гемолитико-уремический синдром — крайне редкое заболевание. Всего один человек из двух миллионов имеет эту наследственную болезнь, которая поражает и детей, и взрослых.
Заболевание приводит к образованию тромбов в мелких сосудах и масштабному поражению внутренних органов, что делает состояние потенциально фатальным. Однако ранняя диагностика и лечение по новой методике предотвращают развитие сопряженных болезней, таких как инсульт, инфаркт миокарда и почечная недостаточность.
Разработанную методику эксперты назвали “Программой раннего доступа”: после диагностики пациенту проводят генетический тест и определяют наличие мутации. Если мутация существует, то препарат необходимо принимать постоянно. В рамках программы пациент получает первую дозу бесплатно, а в дальнейшем государство обеспечивает необходимое количество препарата для каждого пациента.
В нашей стране уже существует успешный опыт лечения 6-летнего мальчика с синдромом аГУС, описанный [1] в журнале «Педиатрия».
Тогда врачи методом экзомного секвенирования проанализировали более 6000 генов и выявили генетический вариант, который является причиной развития заболевания (потеря генов CFHR1, CFHR3), после чего назначили прицельно действующий препарат.