Существует несколько видов анализов, способных дать более или менее точный ответ на вопрос, имеет ли плод синдром Дауна [1] или нет. В первую очередь, это самый обычный пренатальный скрининг [2], назначаемый всем беременным. Но его точность крайне низка — можно сказать, что он выявляет лишь некоторые вероятности развития синдрома.
Если по результатам пренатального скрининга врачи что-то заподозрили, женщину могут отправить на биопсию ворсин хориона либо на амниоцентез. При первом — через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты. При втором — тонкой иглой выполняют прокол плодного пузыря и собирают некоторое количество околоплодных вод. Методы весьма точны, однако несут в себе риск выкидыша.
Не так давно появились анализы крови матери нового поколения — НИПТ. Эти тесты одновременно безопасны и выявляют отклонения с высокой точностью. Но и у них есть недостаток — высокая цена.
Специалисты Американского химического общества разработали датчик для анализа крови, который не имеет и этого недостатка. Исследователи создали транзисторные биосенсорные чипы на подложке дисульфида молибдена. К их поверхности прикрепили наночастицы золота. На наночастицах они зафиксировали датчик последовательности ДНК, который может связываться с определенной последовательностью из хромосомы 21 (связанной с синдромом Дауна) или другой заданной хромосомы.
Идея очень простая. Чувствительный биосенсор обнаруживает концентрацию ДНК 21 хромосомы и сравнивает ее с концентрацией ДНК другой хромосомы (например, 13-й). Повышенный уровень 21 хромосомы означает, что у плода есть дополнительная копия этой хромосомы и, соответственно, синдром Дауна.
Тест производится очень быстро и не требует сложных лабораторных анализов, этим обусловлена его дешевизна. А высокая чувствительность биосенсора обеспечит точность диагностики.