Миопатия с внутриклеточными включениями поражает прежде всего мышцы ног: мышцы постепенно деградируют и пациентам становится всё сложнее ходить; иногда они полностью утрачивают эту способность.

Боковой амиотрофический склероз характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов и сопровождается параличом конечностей и постепенной атрофией всей мускулатуры, включая дыхательную.

Лобно-височная деменция является формой деменции, при которой повреждаются участки мозга, связанные с мышлением, поведением и речью.

Ученые из Детской научно-исследовательской больницы св. Иуды смогли доказать, что все три заболевания имеют нечто общее в своей природе, а именно, патологическое накопление стрессовых гранул.

Стрессовые гранулы  — это цитоплазматические тельца, возникающие в цитоплазме клеток при некоторых видах стресса, например, тепловом шоке, воздействии УФ-облучения, энергетическом голодании, окислительном стрессе.

По сути, стрессовые гранулы — своего рода «биологические укрытия от шторма», которые защищают клетки в моменты, когда клеточное здоровье находится под угрозой. Как только «шторм» заканчивается,  гранулы обычно саморасщепляются , однако некоторые генетические мутации могут привести к их аномальному сохранению и накоплению.

Стало известно, что одна такая мутация находится в гене, называемом VCP.

Исследователи нашли его ключевые активаторы. Ими оказались ферменты ULK1 и ULK2. Исследователи полагают, что препараты, нацеленные на данные ферменты, смогут помочь в лечении сразу трех неизлечимых на сегодняшний день тяжелых болезней.