Известно, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск агрессивного рака молочной железы. Врачи говорят, что женщинам, у которых есть эти мутации, нужно обследоваться особенно тщательно, чтобы не упустить быстро прогрессирующую опухоль. Но что это означает? Непрерывные маммограммы [1] и биопсии? Объединенная группа специалистов из США и Бразилии провела исследование, которое доказало: женщинам, имеющим мутации в генах BRCA1 и BRCA2, достаточно проходить скрининг [2] МРТ дважды в год.
Исследование длилось 4 года, в нем приняли участие почти 295 женщин до 35 лет с высоким риском развития рака груди. У 157 из них были выявлены какие-либо генетические аномалии, связанные с раком молочной железы [3] (75 — BRCA1, 61 — BRCA2). У остальных 138-ми ранее диагностировали (и вылечили) либо рак молочной железы, либо протоковую карциному in situ (ПКИС).
Все участницы проходили ежегодную маммографию и в то же время дважды в год делали динамическую контрастную МРТ молочных желез. Если какой-либо анализ казался подозрительным, пациентку тут же отправляли на биопсию.
В течение периода исследования было выявлено 17 случаев рака: 13 оказались ранней стадией рака молочной железы и 4 ПКИС. Из них 15 опухолей пришлось на долю пациенток с мутациями (11 BRCA1, 3 BRCA2 и 1 CDH1). Во всех случаях злокачественность еще не распространилась на лимфатические узлы и имела диаметр менее сантиметра. К счастью, все 17 девушек сейчас живы и полностью вылечены.
Исследователи подсчитали, что чувствительность скрининга МРТ, проводимого раз в полгода, составила 88,2 % (данный протокол смог «поймать» 88,2 % случаев рака). Ежегодные маммограммы в этом плане серьезно отстали — их чувствительность составила лишь 41,2 %. При этом добавление маммографии к МРТ никакого преимущества не показало, а значит, можно смело обойтись одними МРТ. К сожалению, эта диагностика не из дешевых, но для пациенток с высоким риском рака груди вложения окупят себя.