Уникальное оборудование, которое значительно упрощает диагностику редкого генетического заболевания, муковисцидоза, появилось на базе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», сообщили в пресс-службе научного центра.

Технология позволит поставить точный диагноз за два часа, раньше, при редких мутациях, на его постановку могли уйти годы.  Новая методика применяется в Московском областном консультативно-диагностическом центре, который относится к МГНЦ.

При муковисцидозе нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работают хлорные каналы. Хлор накапливается в клетках и притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Это соединение (NaCl) в свою очередь притягивает молекулы воды. В результате все слизистые оболочки обезвоживаются, особенно страдает дыхательный тракт и поджелудочная железа. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

При мягких мутациях (это 15% случаев) поджелудочная железа сохраняет свои функции, но могут быть поражены легкие. И врачи могут принимать это за гайморит, пневмонию или бронхит.

Заболевание может проявиться в любом возрасте. Например, в раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

По официальным данным, в 2016 году в России насчитывалось 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни в стране составляет 20 лет, в Европе с таким диагнозом люди живут почти до 40. 

Сейчас стандартом диагностики муковисцидоза является потовая проба. Потовая проба измеряет уровень хлора и натрия, присутствующих в поте, выделяемом организмом пациента. Обычно пот содержит небольшое количество хлора и натрия, однако у людей с муковисцидозом уровень этих веществ почти в 2-5 раз превышает норму.

Однако этот метод не всегда может дать однозначный ответ – так как редкие мутации сложно определить. Постановка диагноза может затянуться на годы. Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Для этого пациенту делают биопсию прямой кишки (процедура безболезненна). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость клеток пациентов с муковисцидозом заметно хуже из-за нарушения баланса жидкости. Помимо этого, для постановки диагноза используют различные стимуляторы хлорного канала. Пройти тест можно бесплатно по направлению врача-генетика.

На сегодня Федеральный центр муковисцидоза  является единственной организацией в России, которая владеет подобной технологией. Сами специалисты, чтобы освоить новое оборудование, прошли стажировку в Голландии.

Научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ Юлия Мельяновская:

«Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Помимо этого, новая методика позволяет определять чувствительность  к таргетным препаратам и назначать правильную терапию.