Все новорожденные в России сейчас проходят неонатальный скрининг: детей проверяют на 5 заболеваний — врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Система неонатального скрининга сейчас работает таким образом: у новорожденного ребенка берут капиллярную кровь на специальный бланк. В дальнейшем бланки отправляются в лабораторию на исследование. В том случае, если результаты анализа отличаются от нормы, специалисты лаборатории связываются с родителями ребенка, анализ проводится повторно, при необходимости назначается лечение.
Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев выступил с предложением расширить список нозологий с 5 до 41. Он полагает, что это поможет снизить младенческую смертность и инвалидность. Куцев подчеркнул, что среди 41 нозологии, будут и те заболевания, которые поддаются лечению.