Благотворительный фонд «Живи сейчас», помогающий пациентам с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), вместе с Научным центром неврологии, ГКБ имени В.М. Буянова и ЦКБ МП Святителя Алексия присоединились к проекту Project MinE.

Организаторы проекта планируют собрать и проанализировать по крайней мере 15 000 образцов ДНК пациентов с БАС, а также не менее 7 500 образцов ДНК здоровых людей со всего мира. Полученные генетические последовательности будут сравниваться, что, возможно, поможет исследователям найти виновные в возникновении болезни мутации и разработать эффективное лечение заболевания.

«Мы планируем собрать образцы ДНК 100 пациентов с БАС и 50 контрольных, а также примерно 300 000 евро на секвенирование генома», – говорит о роли российских исследователей в проекте медицинский директор фонда «Живи сейчас», заведующий отделением неврологии в ГКБ им. В.М. Буянова, врач-невролог Лев Брылев. Project MinE работает уже не первый год: благодаря исследованиям, проведенным учеными, сотрудничающими с проектом, была подтверждена роль мутации в гене NEK1 в развитии заболевания.

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое заболевание, лекарства для лечения которого сейчас нет. Болезнь быстро прогрессирует, всего за несколько лет приводя к полной парализации пациента. В России ежегодно заболевают около 12 тысяч человек: всем им требуется поддержка, уход и поддерживающая терапия. Фонд «Живи сейчас», созданный в 2015 году, ставит перед собой задачу найти средства на создание и внедрение в практику в России полноценной мультидисциплинарной помощи людям с диагнозом БАС в соответствии с международными стандартами.

Пожалуй, наиболее известным пациентом, страдающим БАС, является Стивен Хокинг. Болезнь его протекает по нетипичному сценарию – по неизвестным пока причинам его состояние стабилизировалось и заболевание не прогрессирует. Не исключено, что изыскания, проводимые в рамках проекта Project MinE, помогут понять, почему это произошло и как можно помочь другим пациентам с БАС.