В мире насчитывается порядка семи тысяч редких болезней, а число пациентов с такими диагнозами оценивается в десятки миллионов. В большинстве своем редкие заболевания имеют генетическую природу. Одним из таких генетических заболеваний является буллезный эпидермолиз (БЭ). Он встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной БЭ является поломка в гене: она приводит к нехватке в…
редкие заболевания
Известно, что операция продолжалась 16 часов и прошла успешно.
Медики не делают никаких прогнозов, отмечая, что каждый день ребенок борется за жизнь.
Наблюдение за детьми продолжается, но первые результаты выглядят вполне обнадеживающими.
Терапевтической мишенью оказались ферменты, способствующие аномальному накоплению стрессовых гранул в клетках
Ученые не исключают, что процесс усвоения витамина D происходит иначе, чем считалось ранее.
Использование аналога позволит снизить стоимость лечения почти на четверть.
Продолжительность жизни пациентов с прогерией невелика – они редко доживают до подросткового и взрослого возраста.
На сегодня в России зарегистрировано более 200 орфанных заболеваний, и несмотря на то, что все они очень разные, проблемы, с которыми сталкиваются их носители, зачастую похожи.
Под воздействием препарата у испытуемых увеличилась выработка меланина и они приобрели вполне явный цвет