Родители Халле надеются, что когда-то ее состояние станет возможно улучшить с помощью генной терапии.
редкие заболевания
Технология позволит поставить точный диагноз за два часа, раньше на его постановку могли уйти годы. Новая методика применяется в Московском областном консультативно-диагностическом центре.
В модельный бизнес Даша Ситникова пришла после первого курса. Даше, как и многим особенным детям, пришлось столкнуться с насмешками и травлей. Все из-за необычной внешности. Она – альбинос. Сама девушка научилась не обращать внимание на косые взгляды окружающих. У каждого свой вкус, говорит она.
Единого эффективного способа лечения синдрома постуральной ортостатической тахикардии не существует.
Пятнадцатилетний житель Уэльса заразился коровьей оспой – болезнью, которая была широко распространена в 18 веке, а сейчас практически не встречается.
Синдром был официально признан нарушением в 1973 году, однако о генах, виновных в его возникновении до 2016 года ничего не было известно.
В список редких заболеваний миодистрофия Дюшенна попала в 2014 году. Этим особенное положение детей с таким диагнозом в России и ограничивается. Как и у всех орфанных заболеваний, у миодистрофии Дюшенна есть большая проблема с диагностикой. С момента, как родители заподозрили что-то неладное у ребенка, до постановки диагноза может пройти несколько лет.
Нужно принять этот диагноз и жить дальше. Особенно, когда ребенок маленький, надо жить обычной жизнью – ходить в детский сад, школу, встречаться с друзьями, путешествовать, заводить еще детей. Надо относиться к состоянию ребенка, как это требует настоящий момент
В среднем от появления болей до постановки правильного диагноза проходит от 5 до 7 лет.
Первые симптомы болезни появляются в возрасте 30-35 лет: из-за поражения периферических нервов нарушается чувствительность, а потом постепенно атрофируются мышцы.
