Миоглобин — железосодержащий белок мышечных клеток, своего рода аналог гемоглобина эритроцитов крови; он придает мышцам красный цвет. Миоглобин обеспечивает транспортировку и внутриклеточное хранение кислорода, выступая в качестве кислородного резервуара. Он также действует как поглотитель свободных радикалов и других активных форм кислорода, предупреждая повреждение клеток из-за окислительного стресса.

Удивительно, но ученым ни разу не встречались заболевания, вызванные мутацией в гене миоглобина. До нынешнего момента.

Специалисты из Института биомедицинских исследований IDIBELL в Барселоне выявили одну и ту же генетическую мутацию миоглобина у 14 членов 6 неродственных европейских семей.

Все эти люди имели одинаковые симптомы: болезнь начиналась с поражения мышц осевого скелета и мышц проксимальных отделов (находящихся ближе к центру тела) — это проявлялось в трудностях преодоления лестниц, тяжелого подъема из положения на корточках и затрудненного вставания из положения лежа. Далее развивалась слабость дистальных (более удаленных) мышц. На поздних стадиях страдала дыхательная мускулатура и сердце.

При биопсии мышц у всех пациентов обнаружились очень характерные саркоплазматические включения в скелетной и сердечной мышцах, состоящие из окисленных липидов и неправильно свернутых белков. Было показано, что мутировавший миоглобин имеет более низкий восстановительный потенциал по сравнению с нормальным миоглобином. Также он изменял кинетику и термодинамику связывания кислорода и приводил к повышению уровня свободного радикала — супероксида.

Новое заболевание назвали миоглобинопатия. У обнаруженных пациентов оно манифестировало в возрасте от 33 до 49 лет. Это открытие позволило поставить правильный диагноз, причем некоторым из них — спустя много лет после начала болезни. Следующая цель ученых — разработка лекарства от миоглобинопатии.