Уникальный случай: в организме пациентки отсутствует витамин D

Витамин D – важнейшее соединение, которое необходимо для регуляции кальциевого обмена и нормального функционирования опорно-двигательного аппарата. Мы получаем витамин D с пищей, но также он может образовываться с организме под действием солнечного света. Попадая в кровяное русло, витамин D связывается с переносящим его белком, что необходимо для транспортировки и запасания. Исследователи из Университета Британской Колумбии (University of British Columbia) и Университета Вашингтона (University of Washington) обнаружили пациентку, у которой витамин D-связывающий белок отсутствует, а сам витамин D в организме не выявляется. Пациентке, чье имя не называется, 59 лет. Ее случай – первый подобный в медицинской практике.

Врачи решили обследовать пациентку после того, как она неожиданно для себя получила несколько переломов – они были вызваны хрупкостью костей и были получены в нетипичных для возникновения переломов ситуациях.

Ранее считалось, поясняет Жульен Маркадье (Julien Marcadier), что отсутствие связывающего витамин D белка ведет к серьезным последствиям. Однако оказалось, что уровень кальция у пациентки в норме, в детстве она не страдала рахитом, а во взрослом возрасте не страдает другими заболеваниями, вызванными нарушениями кальциевого обмена. Ученые не исключают, что процесс усвоения витамина D происходит иначе, чем считалось ранее.

Отсутствие белка, связывающего витамин D, вызвано присутствием в организме пациентки сразу двух рецессивных мутантных аллелей, унаследованных у родителей. Сейчас пациентку случайные переломы не беспокоят – она ежедневно принимает большую дозу витамина D, а ученые, следя за ее состоянием здоровья, изучают, как происходит усвоение витамина и осуществляется кальциевый обмен.