Исследовательская группа, объединившая ученых из Израиля и США, выяснила генетические причины возникновения редкого неврологического детского заболевания. Сейчас болезнь диагностирована всего у 7 детей во всем мире – они живут в Канаде, Франции, Израиле, России и США. Первые симптомы заболевания появляются у детей в возрасте 3-6 лет. Постепенно болезнь прогрессирует – дети утрачивают двигательные навыки, перестают говорить, их когнитивные способности ухудшаются. В 15-20 годам они становятся неспособны обходиться без посторонней помощи.

До недавнего времени ничего не было известно о причинах, по которым возникает нейродегенерация у детей. Это значит, что врачи не могли предложить пациентам никакого лекарства, способного хоть как-то затормозить прогрессирование болезни.

Орли Элпелег (Orly Elpeleg) из Медицинского центра Хадасса (Hadassah Medical Center) в Иерусалиме (Израиль) рассказала, что ученые проанализировали геномы всех пациентов, страдающих редкой болезнью. Им удалось обнаружить в их геномах ненаследуемую спонтанно возникшую мутацию – одинаковую для всех больных.

Она затрагивала ген UBTF, ответственный за формирование рибосомальной РНК. Эта мутация приводила к тому, что все рибосомы, органеллы, ответственные за синтез белка, содержали поврежденную РНК. Ее избыточное содержание оказывало негативное влияние на мозг, отравляя его, что и приводило к появлению всех симптомов болезни и ее прогрессированию.

Именно профессор Элпелег была первой, кто обнаружил заболевание. Первой пациенткой оказалась девочка, которая до 3 лет развивалась совершенно нормально. Ее родители обратились к врачам после того, как стали замечать изменения в походке и речи. У девочки были взяты образцы ДНК, а информация о них была занесена в масштабную базу, предназначенную для картирования мутаций, связанных с тем или иным наследственным заболеванием.

Другой пациент профессора – девятилетний мальчик, который сейчас живет в России. У него болезнь дебютировала в 5 лет. После того, как у него были взяты образцы ДНК, оказалось, что мальчик является носителем той же мутации, что и девочка из Израиля.

Орли Элпелег поясняет, что после этого она и ее коллеги поняли, что они обнаружили новое заболевание, которое еще не было описано в медицинской литературе. Сами исследователи называют болезнь детской нейродегенерацией. Несмотря на то, что генетическая причина болезни найдена, лекарства, способного вылечить детей, пока нет. Однако авторы не исключают, что теперь его разработка станет проще и надеются, что оно будет создано.