Расширение неинвазивного генетического скрининга таким образом, чтобы он охватывал все человеческие хромосомы, поможет выявить причину невынашивания беременности и аномалий в ходе ее развития, сообщают специалисты из Национальных институтов здравоохранения (National Institutes of Health) США. Обычные тесты, которые проводятся во время беременности, выявляют самые распространенные трисомии (ситуации, при которой копий определенной хромосомы не две, а три) – 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), при этом остальные хромосомы детально не рассматриваются. Исследователи предполагают, что данные необходимо анализировать в полной мере, это повысит точность диагностики, а также исключит в некоторых случаях ложноположительные результаты.
Специалисты изучили результаты секвенирования генома почти 90 тысяч образцов материнской плазмы крови – жидкости, которая остается, когда из крови удаляются все клетки. 72972 образца принадлежали американкам, 16885 – австралийкам. Для каждого образца ученые рассчитали параметр нормальности – вероятности того, что всех хромосом будет по две, как и полагается. Те образцы, где этот параметр не превышал 50, исследовались дополнительно. В «американской выборке» было найдено 328 таких образцов, все они, как оказалось, несли в себе какие-либо аномалии. Из 71 австралийского образца трисомии были обнаружены в 60 случаях. Чаще всего научная группа находила трисомию 7, за ней по частоте обнаружения следовали трисомии 15, 16 и 22. Для 52 образцов из 60 с трисомиями, найденных у австралиек, имелись также данные о беременностях матерей. С их помощью исследователи выявили, что на ранних стадиях беременности некоторых из трисомий приводили к самопроизвольному прерыванию (13 образцов с трисомией 15 и три с трисомией 22).
Загрузка...
Комментарии читателей