Мужское бесплодие является причиной как минимум половины случаев неуспеха пары в зачатии ребенка. При этом о ДНК, которая приводит к репродуктивным проблемам у мужчин, известно в разы меньше, чем о женских генетических особенностях, связанных с теми же проблемами.

Однако бостонские ученые из Brigham And Women’s Hospital стали на шаг ближе к открытию тайны. Все началось с того, что пациент, который боролся с проблемами фертильности в течение двух лет (малое количество сперматозоидов), был направлен к генетику Саманте Шилит и та выявила у него генетическую аномалию, которую ранее никогда не связывали с мужским бесплодием.

Определенные сегменты ДНК этого мужчины были расположены в неправильном порядке, особенно в областях хромосом 20 и 22. Такая генетическая чехарда перегружала ген SYCP2, делая его в 20 раз более активным. Чрезмерная активность SYCP2 в свою очередь нарушала весь процесс производства спермы.

Ученые протестировали еще нескольких мужчин с длительным бесплодием и обнаружили то же самое необычное расположение генетических участков и аналогичную активность SYCP2. Любопытно, что ровно такие же изменения ДНК ранее уже связывали с проблемами бесплодия, но только у женщин.

«Эта работа показывает, что хромосомная перестройка может нарушить регуляцию генов важных для фертильности, и поэтому генетический вариант должен быть рассмотрен во всех случаях бесплодия», — комментирует доктор Шили, — Еще слишком рано говорить о том, может ли найденный ген быть целью лечения мужского бесплодия, тем не менее, мы надеемся, что он будет по крайней мере добавлен к генетическим скрининговым панелям, показывающим репродуктивное здоровье мужчины».

«Диагноз может быть терапевтичным сам по себе, даже если ничего нельзя исправить, — поясняет соавтор исследования, доктор Мортон, — Он ставит точку в поиске основной причины неудач зачатия и открывает двери для участия в новых клинических испытаниях».

«Я считаю, что у нас есть веские основания для оптимизма, — вторит ему доктор Шили, — Современные генетические методы позволяют начать путь к полноценной терапии».