Американская компания Sema4, занимающаяся генетическим тестированием, разработала новый тест, предназначенный для скрининга новорожденных. С помощью тест-системы Natalis можно обнаружить сразу 193 генетических нарушения. В настоящее время в США программа неонатального скрининга включает 34 таких заболевания.

Для проведения теста необходимо с помощью ватной палочки взять образец ДНК с внутренней стороны щеки ребенка. После этого контейнер с собранным материалом необходимо отправить специалистам  Sema4 для дальнейшего ДНК-анализа.

Руководитель Sema4 отмечает, что раннее выявление болезни поможет своевременно начать лекарственную терапию. В некоторых случаях достаточно изменить питание или ввести пищевые добавки, чтобы болезнь не прогрессировала.

Созданный компанией тест также способен выявить изменения в 10 генах, отвечающих за чувствительность к 38 разным препаратам. Подобная информация поможет правильно назначить лечение и предотвратить развитие побочных эффектов.

Разработчики отмечают, что выявление генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию, не всегда означает, что болезнь у ребенка возникнет и будет прогрессировать. Тем не менее, они считают, что информация, получаемая в ходе такого тестирования, важная как для врачей, так и для родителей. Некоторые исследователи, впрочем, считают, что необходимости в проведении столь подробного теста нет, так как это только повышает тревожность родителей, а реальной пользы не дает.

Стоимость теста и одной консультации, в ходе которой его результаты будут интерпретированы, составляет сейчас 649 долларов. Врач может предложить его проведение родителям, однако перед этим необходимо провести беседу, в которой нужно четко рассказать о возможностях анализа, его плюсах и минусах.