Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа – редкое наследственное заболевание. Болезнь связана с недостатком лизосомального фермента идуроната-2-сульфатазы. Из-за этого в организме нарушено расщепление мукополисахаридов. Они накапливаются в клетках всех тканей, вызывая тяжелые поражения всего организма.
Первые симптомы болезни появляются у детей в возрасте 2-4 лет. Постепенно болезнь прогрессирует, затрагивая буквально каждый орган, ухудшая состояние пациента и сокращая продолжительность его жизни. Впервые заболевание было описано канадским врачом Чарльзом Хантером в 1917 году. С 2005 года ведется Реестр исходов синдрома Хантера, в котором собирается информация о течение заболевания, эффективности и безопасности ферменто-заместительной терапии – единственным терапевтическим методом, доступным для пациентов с мукополисахаридозом II типа.
Екатерина Мусаева, директор медицинского отдела компании ООО «Шайер Биотех Рус» подчеркивает, что «в реестре широкий спектр информации, связанной с заболеванием и лечением, фиксируется как проспективно так и ретроспективно (например, из медицинских записей). По состоянию на июль 2016 г. в реестр было включено 1200 пациентов из 134 центров в 33 странах».
Терапия лекарствами, позволяющими компенсировать дефицит или отсутствие идуронат-2-сульфатазы, стала доступна для россиян около 10 лет назад, однако получали ее тогда единицы. Сегодня, благодаря усилиям пациентских организаций, Минздрава РФ, а также госорганов, терапией обеспечены 70% пациентов с синдромом Хантера. За десятилетие ситуация с обеспеченностью существенно улучшилась, но все же еще около трети пациентов не имею возможности получать этот жизненно необходимый им препарат.
Частота заболевания в мире составляет 1 на 100 000. В России зарегистрировано около 150 пациентов. Ферменто-заместительная терапия помогает сократить риск преждевременной смерти почти в два раза.
«В связи с особенностями заболевания, дети с синдромом Хантера похожи на маленьких взрослых – болезнь огрубляет черты их лица. Но это не самое страшное. Соматические изменения, свойственные болезни, сильно осложняют жизнь пациентов, из-за чего они уже в раннем возрасте сталкиваются со страданиями – со временем им становится трудно ходить, дышать, они могут умереть от любой инфекции. И мы, родители таких детей, боремся за каждый день жизни с ними, ценим и радуемся самым простым вещам, которые могут не замечать другие люди», – объясняет Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром».
Загрузка...
Комментарии читателей