Препарат от миодистрофии Дюшенна испытывают на пациентах

Мышечная дистрофия Дюшенна – серьезное генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене дистрофина. Болезнь поражает главным образом мальчиков и встречается 1 одного ребенка из 5000.

Заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью: первые симптомы появляются примерно в 3 года. Постепенно дети теряют возможность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Болезнь затрагивает и дыхательные мышцы, что в конечном счете приводит к смерти в достаточно молодом возрасте.

Несмотря на то, что в последние годы начали появляться лекарства, предназначенные для лечения таких пациентов, помогают такие препараты далеко не всем, а лишь ограниченной группе группе больных, несущих определенные мутации в геноме. Единственным лекарством, одобренным FDA, сейчас является этеплирсен. Другой препарат для пациентов, страдающих этим заболеванием, является аталурен – он разрешен для использования в Европе.

На днях фармацевтическая компания Pfizer объявила о начале очередной фазы клинических испытаний препарата PF-06939926. Он представляет собой аденовирусный капсид, внутри которого содержится укороченная версия гена человеческого дистрофина – именно он поврежден у пациентов с миодистрофией Дюшенна. Разработчики препарата надеются, что части гена, которая будет вводиться в организм пациента, хватит для корректировки наследственного дефекта, вызывающего болезнь.

Создатели лекарства надеются, что препарат замедлит прогрессирование мышечной слабости и других проявлений заболевания. Первая доза лекарства уже введена первому пациенту, а всего предполагается, что в испытаниях примут участие 12 человек. О результатах станет известно в первой половине 2019 года.