Диагностика редких заболеваний может занимать большое количество времени. По оценкам специалистов из Стэнфордского университета (Stanford University), на поиск соответствующего симптомам и генотипу пациента заболевания может уходить до 20-40 часов времени высококвалифицированного специалиста. Эксперт рассматривает около 100 наиболее подозрительных мутаций в генах, предполагает, какая из них могла стать причиной болезни, проверяет свои предположения в литературе, затем переходит к следующей в случае неудачи.  Профессор Джилл Бежерано (Gill Bejerano) предложил компьютерный алгоритм под названием Франк (Phrank, phenotype + rank, соединение «фенотипа» и «ранга»), который может автоматизировать эти поиски. Программа сокращает время поиска на 90%, при этом экономя деньги за счет высвобождения рабочих часов врача.

Франк сравнивает симптомы и генетические данные пациента с базой, в которой содержатся сведения из медицинской литературы. Результатом сравнения является ранжированный список редких наследственных заболеваний, которые могли вызвать указанные симптомы. Таким образом у клинициста появляется «стартовая точка», от которой он может двигаться в направлении определения диагноза. При создании алгоритма, в отличие от предыдущих подобных программ, ученые использовали медицинские данные реальных пациентов, поэтому Франк более эффективен. В частности, когда дело дошло до постановки диагноза самим алгоритмом, болезнь, которая действительно была у пациента, стояла четвертой в листе Франка и 33-й в списке, выданном более старым алгоритмом. Кроме того, новая программа может помочь врачам в выявлении еще не известных наследственных заболеваний – если Франк не найдет упоминаний о симптомах у людей, он будет искать информацию о них в публикациях об экспериментах на животных. Джилл Бежерано пояснил, что, возможно, у людей то или иное заболевание могли до сих пор не диагностировать ни разу, а у мышей, например, оно уже проявлялось. Никто не заменит врача, подчеркнул профессор, но новые технологии могут сделать его работу более эффективной.