Международный научно-исследовательский проект Геном человека начался в 1990 году. Его руководителем и инициатором стал Джеймс Уотсон, лауреат Нобелевской премии, который вместе с Фрэнсисом Криком получил награду за открытие структуры ДНК. В рамках проекта планировалось идентифицировать около 25 тысяч человеческих генов и расшифровать последовательность составляющих ДНК нуклеотидов.

Масштабная программа по расшифровке человеческого генома была завершена в 2003 году, на два года раньше, чем планировалось. С тех пор ученые, обладая столь впечатляющим материалом, пытались выяснить, какие гены являются кодирующими и отвечают за те или иные функции, а какие – не отвечают за производство белков.

В ходе нового исследования, проведенного учеными из Испанского национального исследовательского онкологического центра, было обнаружено, что из 20 000 генов, ранее считавшихся кодирующими, более 4000 тысяч в действительности к этой группе не относятся.

Давид Хуан (David Juan), один из членов исследовательской группы, отмечает, что некоторые из этих генов активно изучались. Исследователям удалось найти около сотни публикаций в научных базах данных, в которых эти гены рассматривались как гены, которые кодируют белки.

Но какую функцию тогда выполняют эти гены, если они не участвуют в производстве белков? Единого ответа на этот вопрос до сих пор нет. Примерно 75% человеческого генома относят к «мусорной ДНК», но это вовсе не значит, что удаление этой части генома пройдет для организма незамеченным. Они могут участвовать (и участвуют) в регуляторных процессах, оказывая влияние на работу других генов.

Авторы подчеркивают, что необходимо разобраться и внести ясность в понимание того, какие гены действительно являются кодирующими, а какие относятся к 75% некодирующей части генома. Эти данные нужны для верной обработки аналитической информации, получаемой при анализе генома.