Ученые давно подбираются к открытию генетической природы аутизма. Если науке удастся точно определить мутации, которые отвечают за аутизм, тогда можно будет применить методы генной терапии. К сожалению, сегодняшняя терапия аутизма не оправдывает себя.

Одним из белков-кандидатов, предположительно играющих роль в развитии синдрома давно считался ASTN2. И сегодня, благодаря усилиям исследователей из нейробиологической лаборатории Рокфеллеровского университета, значение ASTN2 стало более понятным.

ASTN2 — белок-траффикер, который помогает рецепторным белкам нейронной мембраны. Рецепторные белки улавливают изменение уровней различных нейромедиаторов, нейромодуляторов, гормонов, факторов роста и др. и передают эту информацию дальше по системе. Чем больше информации об окружающей среде получает и грамотно перерабатывает мозг, тем выше его шансы на выживание.

Рецепторные белки должны быть динамичными для того, чтобы обеспечить быструю реакцию на поступающие сигналы. Белок, который слишком долго задерживается на мембране, может нарушить связи между нейронами. Процесс требует помощи дополнительных белков, так называемых траффикеров, в частности ASTN2, которые подталкивают рецепторы к движению.

Исследователи проводили эксперимент на мышах: что будет если увеличить экспрессию ASTN2? Выяснилось, что повышение уровня ASTN2 снижает уровень белков, прикрепленных к мембране. Также обнаружилось, что клетки с повышенным АСТН2 образовали новые синапсы. Предположительно, снижение ASTN2 дает противоположный эффект.

Что касается исследований на людях, то предварительные данные показывают: люди, имеющие мутации в ASTN2 часто страдают нервно-психическими расстройствами, включая аутизм и задержки развития речи. Исследователи предполагают, что без достаточного количества ASTN2 белки чрезмерно накапливаются на поверхности клетки, «засоряя» ее. Это препятствует образованию нейронных связей и адекватной коммуникации с окружающим миром.