Из-за редчайшей болезни у сиблингов пожелтела кровь

Редчайшее заболевание поразило всех детей одной семьи из Пенсильвании: пострадали близнецы (брат и сестра) и их старший брат. Примечательно, что их родители состояли в кровном родстве (двоюродные брат и сестра).

В подростковом возрасте у детей начались неприятные симптомы, включая опоясывающие боли в животе, частую рвоту и общую слабость. Всем был поставлен диагноз гипертриглицеридемия — относительно распространенное заболевание, при котором в крови происходит накопление жировых молекул, называемых триглицеридами.

Однако будучи уже в возрасте за 50, братья и сестра прошли генетическое тестирование, показавшее гораздо более редкое заболевание, поражающее лишь одного человека на миллион, — синдром семейной хиломикронемии.

Те, кто страдает этим расстройством, накапливают более 1000 миллиграммов триглицеридов на децилитр крови. Для сравнения, согласно данным Национального института здравоохранения, норма триглицеридов в крови — ниже 150 мг/дл, а уровень 500 мг/дл считается «крайне высоким» для здорового человека.

У людей с семейной хиломикронемией уровень жира в крови настолько высок, что обычно алая жидкость приобретает молочный оттенок.  В рассматриваемом случае уровень триглицеридов у близнеца мужского пола достигал 5000 мг/дл, а у другого брата пиковые значения повышались до 6000 мг/дл. Уровень триглицеридов женского близнеца взлетал еще выше — до максимума в 7200 мг / дл.

Врачи поместили всех троих  на диету с крайне ограниченным содержанием жира, которая успешно стабилизировала уровень триглицеридов и купировала приступы панкреатита. Иногда, когда  уровни триглицеридов у пациентов резко увеличивались, им проводили переливание крови, но в основном хватало диеты.

По словам специалистов виной всему оказался один мутировавший ген. У здоровых людей этот ген содержит инструкции по созданию белка, называемого липопротеинлипазой (ЛПЛ). ЛПЛ расщепляет жиры, содержащиеся в крови; без достаточного запаса этого белка плазма крови братьев и сестер представляла собой густую субстанцию с избытком триглицеридов.

У каждого сиблинга было две копии мутировавшего гена ЛПЛ, а это означает, что оба родителя передали мутантный генетический код детям. Интересно, что синдром семейной хиломикронемии обычно вызывается целым рядом генетических поломок, но в данном случае хватило лишь одной.