Ученые утверждают: то, что мы называем болезнью Альцгеймера — это не всегда заболевание с одинаковым течением и идентичными симптомами. Возможно, здесь кроется одна из причин безуспешности лекарственных поисков, хотя периодически возникает информация о тех или иных работающих препаратах.
Вероятнее всего, эти препараты действительно работают, но помогают лишь при некоторых подтипах заболевания. Плохо то, что в поисках единого лечения можно упустить действительно хорошие лекарства.
Объединенная команда исследователей из США изучила данные о 4050 пациентах с поздней стадией болезни Альцгеймера и выявила шесть основных подтипов заболевания с существенными биологическими различиями.
По результатам нейропсихологического тестирования все пациенты получили баллы, оценивающие их возможности в четырех областях: память, осознанные действия, речь и зрительно-пространственная ориентация.
Самая большая группа (39 %) имела сходные оценки во всех четырех доменах. Следующая по величине группа (27 %) имела существенно более низкий балл оценки памяти, по сравнению с остальными оценками. Группа, включающая 13 % участников, получила самый низкий балл за речь. 12 % — за зрительно-пространственную ориентацию. 3 % — хуже всего справлялись с осознанными действиями. А у 6 % самые низкие баллы были одновременно в двух доменах.
После этого исследователи произвели секвенирование генома, чтобы выяснить, являются ли те же самые подгруппы заодно и генетически различимыми? Ученые обнаружили 33 полиморфизма одиночных нуклеотидов (SNPs), где генетическая ассоциация была наиболее сильной для какой-либо одной из подгрупп.
Выявленные генетические ассоциации были сильнее, чем самые значимые генетические связи, обнаруженные ранее (когда заболевание считалось однородным и ученые искали некие общие гены болезни Альцгеймера).
Исследование, в частности, обнаружило особенно сильную связь между конкретным вариантом гена APOE (аллель APOE-e4) и повышенным риском попадания в подгруппу резкого снижения памяти. В настоящее время люди могут пройти генетическое тестирование и узнать, есть ли у них аллель APOE-e4, чтобы оценить свои риски. Правда, ученые признают, что наличие этого гена не означает, что у человека непременно разовьется болезнь Альцгеймера.
Комментарии (0)