Существуют сотни нарушений обмена веществ. Многие из них играют ключевую роль в развитии наследственных заболеваний таких как фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь «кленового сиропа» и гомоцистинурия. Хотя каждое заболевание рассматривается отдельно как «редкое», эти расстройства составляют большую часть генетических болезней у детей.

Симптомы у таких болезней различаются, но общее у них одно: они не имеют известного лечения. Обычно пациентам предписывают соблюдать строгую диету, избегая определенных продуктов питания, содержащих вещества, которые их организм не может усвоить. Другие предлагаемые решения, такие как пересадка костного мозга, чрезвычайно дороги и не всегда эффективны.

Новое исследование Тель-Авивского университета предполагает, что решить проблему лечения помогут самые обычные пекарские дрожжи. Которые, кстати, являются самым распространенным эукариотическим организмом в мире

Те самые дрожжи, которые служат основой для хлеба и пива, являются очень удобной инструментальной моделью нарушений обмена веществ. Дрожжи быстро растут, они доступны по цене и ими легко манипулировать как простым одноклеточным организмом. За исследования в области дрожжей уже присуждены три Нобелевские премии.

В своем новом эксперименте ученые из Тель-Авивского университета генетически манипулировали дрожжевыми клетками, чтобы воспроизвести нарушения метаболического пути при фенилкетонурии, в результате чего была разработана первая in vivo дрожжевая модель врожденного метаболического заболевания. 

По словам самих ученых, чрезвычайно важно изучить все варианты, ведущие к токсичности, вызванной накоплениями метаболитов, для разработки соответствующей терапии. В этом случае тысячи детей могут быть спасены от смерти, а качество их жизни значительно улучшится.