Даже если на уроках биологии в школе вы занимались своими делами, наверняка вы что-то слышали о генах, определенные состояния или комбинации которых отвечают за проявления тех или иных признаков. Признак может быть моногенным – то есть, контролироваться одним геном, а также полигенным – таким, за проявление которого отвечают сразу несколько генов. Именно таким признаком оказалась форма мочки уха, за которую отвечают сразу 49 разных генов.

На что же они могут влиять? Оказывается, на множество различных особенностей: ее размер, толщину, на то, будет ли мочка свободносвисающей или приросшей. Чтобы выяснить это, специалисты из Университета Питтсбурга (University of Pittsburgh) во главе с Джоном Шаффером провели исследование, для участия в котором привлекли 10 тысяч людей. Они секвенировали ДНК добровольцев, а также тщательно изучили форму их ушных раковин, особое внимание обратив на мочки ушей.

Сперва они выявили лишь 6 генов, влияющих на этот признак, но в ходе дальнейшего анализа (после того, как в выборку были добавлены данные еще 65 тысяч человек) позволили обнаружить почти полсотни генов.

Теперь задача ученых – выяснить, как эти гены работают все вместе, и за что отвечает каждый из них. Так, например, они надеются, что смогут понять, вовлечены ли они в появление дефектов у пациентов с синдромом Мовата-Уильсона, которые имеют довольно специфическую форму ушных раковин, а также нарушается ли их работа при развитии других генетических заболеваний.

Авторы отмечают, что получить результат им удалось только после объединения своих данных с выборкой, предоставленной сервисом 23andMe, предоставляющей услуги по секвенированию и анализу генома. Именно большой объем изученных данных позволил выявить гены, которые на малой выборке обнаружить не удавалось.

Ученые собираются продолжить исследования для того, чтобы выяснить, каким образом наследуются и другие полигенные признаки.