Генетическая предрасположенность к тем или иным заболеваниям – далеко не новость, науке давно известно, что одни люди имеют шансы на развитие той или иной патологии в большей степени, чем другие. Специалисты из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) и Массачусетского технологического университета (Massachusetts Institute of Technology) сообщили о создании нового генетического теста, который при невысокой стоимости может с достаточной долей вероятности определить людей из группы риска по пяти серьезным заболеваниям, которые к тому же достаточно распространены. Эти заболевания – это диабет 2 типа, рак молочной железы, ишемическая болезнь сердца, воспалительная болезнь кишечника, мерцательная аритмия.

Для создания «полигенной оценки рисков» использовались алгоритмы компьютерного обучения. Программы анализировали данные масштабных исследований геномов, идентифицируя даже небольшие участки генов, связанные с той или иной болезнью, а затем сводили информацию по этим генам воедино. Даже если влияние гена на шанс возникновения той или иной патологии было ничтожно мало, он все же вносил свою лепту в общий расчет. Например, для ишемической болезни сердца алгоритм использовал данные о более чем 6,6 миллионах участков генома.

Результат работы искусственного интеллекта проверили на данных более чем 400 тысяч британцев. Продолжая тему ишемической болезни сердца: у 8% риск развития патологии превышал обычную вероятность более чем втрое. Предрасположенность к раку молочной железы нашли у 1,5% всей выборки.

Кардиолог Амит Кера (Amit Khera), один из соавторов научной работы, отметил, что он не всегда может во время первого визита определить, насколько человек склонен, например, к мерцательной аритмии, и добавил, что существует необходимость в инструментах, которые позволили бы выявлять потенциальных пациентов.